分子诊断学复习简答题部分概述.docx

简答 0、基因组的特点：（大题） 人类基因组的特点： 1、人类基因组具有23对染色体，基因组序列大约2.9亿个核苷酸，含有蛋白质编码基因大约20, 000-25, 000个。其中大量基因与中枢神经系统，特别是脑部发育相关； 2、绝大多数基因为断裂基因，且分布不均（每条染色体具有基因富集区和基因稀疏区）。除蛋白质编码基因外，其他大量基因为RNA编码基因； 3、基因内和基因附近中存在大量短序列调控元件，发挥基因的调控表达和协调表达的作用； 4、基因组（基因内）中存在大量功能未知的其他序列（“非编码DNA”），如串联重复序列、转座元件。 5、序列突变是人类基因突变的重要来源，序列/基因多态性是研究人类遗传突变的重要手段。 6、线粒体DNA（mtDNA）是人类母系遗传疾病的重要来源基础。 真核基因组特点： 1. 真核基因组结构庞大：人：3×10^9bp。几、十、百倍于原核。 2.线性双链DNA，多条染色体和二倍体（Diploid）：DNA和组蛋白质形成染色体，存在于核膜内。人：23对，46条； 3.单顺反子(Monocistron) ：一个结构基因转录生成一条mRNA。 4. 功能基因不连续性，内含子与外显子并存（断裂基因）：转录后需剪接(Splicing) 5. 非编码区多于编码序列(9:1) 6.含有大量重复序列（Repetitive Sequences): 重复次数可达数百万次，序列