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第三节、酶蛋白病 Garrod 对尿黑酸尿症的开拓性的研究开辟了生化遗传学这一领域，并提出了先天代谢缺陷（inborn errors metabolism）这一概念。 机体的所有生化过程都是在遗传控制下进行的,每个生化反应受控于一个特定的基因,一个基因突变只改变细胞的某一步生化反应的能力。 学习要点：什么病？缺什么酶？什么遗传方式？基因定位？了解代谢过程。 一、先天代谢缺陷产生机制 1、 酶活性异常的遗传基础 1）结构基因突变——酶结构改变，稳定 性降低，酶动力学改变。 2）调节基因突变——酶合成速率下降， 催化活性降低， 3）翻译后修饰加工障碍——酶催化中心 不完善，活性下降。 代谢异常机理 Gene AB BC C/D transcription mRNA translation Enzyme S(底物 ）A↑ B↑ C↑ D↓ E F 代谢旁路开放 二、氨基酸代谢病 氨基酸代谢病是