染色体病和单基因病资料.pptxVIP

染色体病和单基因病;2;3;4;染色单体;6;中期染色体的结构;8;染色体带命名的国际体制;10;11;12;13;染色体病（chromosome disease）;15;16;17;18;19;（一）染色体数目畸变;21;22;23;24;25;26;27;28;29;30;31;32;33;34;常见的染色体结构畸变;36;37;例;39;40;例;42;43;例;45;46;例;48;49;50;（二）染色体结构畸变; 单基因病;53;54;突变 指遗传物质发生可遗传的变异现象（gene mutation）。;基因突变的诱因;57; 同义突变:是指基因突变后的密码子所编码的氨 基酸与原来密码子编码的氨基酸相同。; 错义突变：指基因突变导致编码一种氨基酸的密码子变为编码另一种氨基酸的密码子，从而使所合成的蛋白质分子改变。;红细胞呈镰刀状，胞膜发硬不能变形，故通过脾脏的毛细血管窦时，易破坏而产生溶血性贫血和血管栓塞 ; 无义突变：指点突变使原来某一编码氨基酸的密码子变为终止密码，导致多肽链合成提前终止，成为无活性的多肽片段; 终止密码突变：指点突变发生在基因的终止密码上，使终止密码变为编码某一氨基酸的密码子，导致多肽链合成继续进行。这样形成的多肽链比正常多肽链长，故终止密码突变又称延长突变 ; 移码突变：若在DNA分子中插入或缺失一个或几个碱基对（但不能是3或3的倍数），会使插入或缺失点下游的DNA读码顺序改变 ;;（3）基因突变表示方法;缺失（deletions） c.76_78del (alternatively c.76_78delACT) denotes a ACT deletion from nucleotides 76 to 78 c.13del (c.13delG) denotes a G deletion at nucleotide 13 c.-11_-4del denotes deletion of nucleotides -11 to -4 in the 5 UTR c.*8_*21del denotes deletion of nucleotides *8 to *21 in the 3 UTR ;重复（duplications） c.77_79dup (or c.77_79dupCTG) denotes that the three nucleotides 77 to 79 are duplicated (present twice) 插入（insertions） c.76_77insT denotes that a T is inserted between nucleotides 76 and 77 of the coding DNA reference sequence 插入/缺失（indels） c.112_117delinsTG (alternatively c.112_117delAGGTCAinsTG) denotes the replacement of nucleotides 112 to 117 (AGGTCA) by TG ;3、单基因遗传病;单基因遗传病分类;70;71;;常染色体隐性遗传病;74;75;76;77;78;;80;81;82;;84;85;86;我国高发的单基因病;88;E-mail: Info@ Tel: 800 8571 983