APOE基因检测临床版本课程.ppt

酯类+载脂蛋白=脂蛋白 * ApoE的氨基酸序列的112位和158位两种氨基酸残基即精氨酸（Arg）和半胱氨酸（Cys）的交换决定了异构体的种类。ApoE4在这两个位置上都是Arg；E2都是Cys；112位为Cys和158位是Arg者为ApoE3异构体，自然人群中，基因频率ε3分布最高，ApoE3/3表型分布约70%。Cys半胱氨酸 HLP 高脂血症 * Meta-analysis results and subgroup analyses results for APOE genotype and total cholesterol lowering response to statin treatment Familial hyperlipidemia 家族氏高血脂 * Meta-analysis results and subgroup analyses results for ApoE genotype and low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C)lowering response to statin treatment * 将APOE写入到痴呆的第四个易感因子。 early-onset AD(EOAD) with onset of symptoms before age 65 years.1 * Journal of Clinical and Diagnostic Research. 2013 Oct, Vol-7(10)临床与诊断研究杂志 Maharashtra, India. 印度 * 数据均为平均值（SEM），数字（n）和受试者百分比。对照组和2型糖尿病组之间的* p值0.0001，对照组和有冠脉病的2型糖尿病组之间的* p值0.0001，对照组和有冠脉病的糖尿病组之间的?p值0.0 5BMI：体重指数; SBP：收缩压; DBP：舒张压; HbA1c:糖化血红蛋白; TC：总胆固醇; LDL-C：低密度脂蛋白胆固醇; TG：甘油三酯; HDL-C：高密度脂蛋白胆固醇; VLDL-C：极低密度脂蛋白胆固醇。 Moderate Fat Diet3 适度饮食 Moderate Alcoho适度饮酒 Effective Drug Response 有效的降脂药 ApoE与动脉硬化 基因型 患者（n=150） 对照组（n=150） E2E2 (06)04.00% (07)04.660% E3E3 (59)39.33% (85)56.66% E4 E4 (43)28.66% (24)16.00% E3E2 (13)08.66% (16)10.66% E4E2 (07)04.66% (04)02.66% E4E3 (22)14.66% (14)09.33% 在动脉硬化患者与对照组中，Apo E等位基因的分布频率 1、无论是对普通人群还是对已确诊的冠心病（CHD）患者来说，E3等位基因与E3/E3等位基因都是出现频率最高的一种等位基因。 2、针对于冠状动脉疾病患者的研究显示： 血浆总胆固醇以及低密度脂蛋白胆固醇均因ApoE基因型而有所升高，升高幅度如下： ApoE2/2 3/2 E3/3 E3/4 E4/4 。 结 论 1、在携带纯合子E4等位基因的受试者中，相比于对照组，动脉硬化患者的 总胆固醇(p0.0001) 低密度脂蛋白胆固醇(p0.0001) 超低密度脂蛋白胆固醇(p=0.0001) 三酸甘油酯(p=0.0001) 平均水平显著升高 而高密度脂蛋白胆固醇(p=0.0196) 水平却显著下降。 结 论 　 ApoE与高血压、冠心病 糖尿病方面的研究 BioMed Central英国生物医学中心 表1 与正常健康对照组相比，有冠脉病的2型糖尿病患者和无冠脉病的2型糖尿病患者的人体测量统计和临床数据 表2 载脂蛋白E基因型和等位基因的哈迪 - 温伯格平衡频率分布 结 论 对照研究共451个样本，包括正常对照样本149个，T2DM患者样本155个，T2DM和CAD患者样本147个。 只有在含有CAD、T2DM样本（p=0.0004)中我们才能观察到E3/E4基因的频率明显增加； 在同时检测了E3/E4基因与肥胖或抽烟的联合作用后，会使患T2DM的风险增加大约5倍，使患CAD的风险增加10倍 Apo E 基因分型检测 2013年伯克雷心脏实验室 发表的ApoE饮食及用药建议 伯克雷心脏实验室总结 载脂蛋白 ApoE4 ApoE3 ApoE2 基因型 ε4/ε4 ε3/ε4 ε2/ε4 ε3/ε3 ε2/ε3 ε2/ε2 LDL-C 最高 非常高 偏高 正常 偏低 最低