10单基因遗传病.ppt资料.pptVIP

第一节 分子病 第一节 分子病 血红蛋白分子结构 2、珠蛋白基因及表达特点 正常血细胞形状： 异常血红蛋白造成红细胞形状改变 （二）珠蛋白基因突变类型： 1、单个碱基替代 错义突变：（镰状细胞贫血，β链N端 6Glu→Val） 2、移码突变 碱基缺失或插入（Hb Tak β链第147位终止密码子UAA前插入2个碱基AC） 3、密码子缺失和插入 组成某个密码子的碱基同时缺失或插入一个或多个密码子→肽链缺 少或增加了部分氨基酸→结构和功能异常 4、无义突变 Hb Mckees Rorks变异型，β链 145UAU→UAA，C端少了2个氨基酸. 5、终止密码子突变 Hb seal Rock变异型，α链UAA→GAA，多31个氨基酸 6、基因缺失 7、融合突变 Hb Lepore 变异型，基因δ和β发生错误联合和不等交换→δ链N端和β链的C端部分融合→δβ链 异常血红蛋白的主要遗传效应： 血红蛋白稳定性改变，表现为：多肽链构象改变；血红素所在位置 的构象改变。 血红蛋白带氧能力降低（红细胞增多症或高铁血红蛋白病）。 （三）常见的血红蛋白病 临床表现： 镰变细胞引起血粘性增加，易使微细血管栓塞，造成散发性的组织局部缺氧，甚至坏死，产生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危象。同时镰状细胞的变形能力