8人类染色体遗传论述.pptVIP

8 人类染色体遗传 常染色体遗传 性决定和性分化 性连锁遗传 染色体畸变 8.1 常染色体遗传 8.1.1 人类染色体 染色体组：指一个正常配子中所含染色体数，以n表示 人的n=23 编号1～22号染色体为常染色体； 余下一对为性染色体，正常男性为XY，正常女性为XX 由于着丝粒一般并不位于染色体中央，因此染色体有长短臂之分 短臂用p表示，长臂用q表示 每条染色体又分若干带， 带中又分亚带， 亚带中又分次亚带 如4p16.3：4号染色体，p短臂，1区6带3亚带 8.1.2 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传病有60多种 遗传特征： 杂合体可患病 患者与正常人婚配后，理论上半数子女患病，且男女患病机会相等 人的亨廷顿病（HD），即舞蹈病，患者体细胞中只要有此致病的显性基因就会得病 主要表现：神经系统退行性病变，脸部肌肉、肢体肌肉等出现无法控制的随意运动，形如舞蹈。最后患者失去理智，发生退行性痴呆，发病几年后便恶化死亡 致病基因位于4p16.3，约含600bp 8.1.3 常染色体隐性遗传 人的先天聋哑、白化病、侏儒症等 比常染色体显性遗传病多 遗传特征： 男女个体所携带的隐性等位基因概率相等 在任何性别的杂合体中，隐性等位基因都不表达；只有在纯合子中表达 两亲本都是杂合体时，后代不患病和患病的比例为3:1 8.2 性决定和性分化 性决定：个体