09讲-生命延续的本质-遗传与变异2论述.ppt

第六章 生命延续的本质——遗传和变异 五、基因与人类疾病 1、遗传病 遗传病：是指遗传物质改变而导致的疾病 迄今已记录的遗传病有 3000 多种，找到了 200 多个与遗传病有关的基因。 遗传病可分为三类： ——单基因遗传病 ——多基因遗传病 ——染色体病 单基因遗传病——血友病 单基因遗传病：病因明确地在于一对基因的突变或缺陷。其发病率较低，几百分之一至几万分之一。 血友病症状：患者表现为血凝过程受阻，常常在有伤口时，出血不止。 致病原因：位于Ⅹ－染色体上的凝血因子 Ⅷ和 Ⅸ 之一的基因发生突变，是基因位于 X－染色体的隐性基因遗传病。 血凝过程级联反应 英国维多利亚女王家族血友病 英国维多利亚女王及其家族 多基因遗传病 多基因遗传病：有的病受几对基因控制。这类遗传病发病与否，不但取决遗传，也在很大程度上受环境影响，称为遗传易感性。 多基因遗传病——癌症 癌是细胞生长与分裂失控引起的疾病，其根源是体细胞中调节细胞生长与分裂的基因异常表达。 致癌因子包括：化学诱变剂、电离辐射、病毒感染、精神因素等 染色体病 染色体病：由于染色体畸变，包括染色体数目或结构改变所致的遗传病，称为染色体病。 这种疾病已记录有 500 多种，其中，性染色体异常占 75％，常染色体异常占 25％。如：先天愚型病。 遗传病的危害 约25%的生理缺陷、30%的儿童死亡和60%的成年人疾病都是由遗传疾病