复杂疾病研究思路汇编.pptx

高通量测序 复杂疾病研究思路;复杂疾病：是在众多因素共同作用下发生的，如多个基因、一个基因的多个突变、环境作用以及未知的随机因素，遗传模式复杂。可以认为对于复杂疾病来说，每个基因影响有限，单独不足以致病，而且可能对于疾病既非充分也非必要。复杂疾病在普通人群中发病率较高（一般不少于1%），所以也叫“常见疾病”，如精神分裂症、双相情感障碍、糖尿病、癌症等。;心脑血管疾病（高血压、冠心病、卒中） 神经系统疾病（自闭症、帕金森、阿尔兹海默症） 代谢类疾病（糖尿病、甲亢） 呼吸系统疾病（慢阻肺） 自身免疫病（红斑狼疮、类风湿） ……;致病因素;研究方向;遗传易感性;遗传基础是由多基因构成的，它部分决定了个体发病的风险。这种由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。（因此学术界将遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病某种遗传病的风险称为易患性。易感性+环境因素=易患性）;全基因组关联分析（Genome-wide association study，GWAS）是一种对全基因组范围内的遗传变异基因总体关联分析的方法，能够一次性对疾病进行轮廓性概览，适用于复杂疾病的研究。传统的GWAS研究以芯片技术为主，依赖于已知基因序列和杂交反应，往往遗漏重要信息，且可靠性、重复性差。近两年，利用高通量测序进行GWAS逐渐兴起。;患病人群;常见变异假说;高通量测序优势;Whole-Exome Sequencin