【生物】5.3人类遗传病3分解.pptVIP

医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 分析遗传病的传递方式 推算出后代的再发风险率 向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断 遗传咨询的内容和步骤 产前诊断 是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 基因诊断 采用DNA分子杂交原理，利用基因探针对某些遗传病进行检测的方法。 人类基因组计划与人体健康 目的： 测定人类基因组的全部DNA序 列 解读其中包含的遗传信息 内容： 绘制人类遗传信息的地图 测序： 22条常染色体+X+Y 人类基因组计划的启动 美国政府决定于 1990年正式启动HGP，预计用 15 年时间，投入 30 亿美元，完成 HGP。 2001年2月人类基因组工作草图公开发表。截至2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成。 遗传病vs先天性疾病vs家族病 遗传病 先天病 遗传病vs传染病 遗传病 传染病 遗传物质改变 外源病原体感染 家族病 人类遗传病 概念 类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类病 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体上 软骨发育不全 多指 并指 X染色体上 抗维D佝偻病(父传女) X染色体上 色盲 血友病 进行性肌营养不良 常染色体上 苯丙酮尿症 先天性聋哑 Y染色体上：男人毛耳(父患子必患） 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 　　　　　　 A.常显（2）21三体综合征 　　　　　 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显（4）软骨发育不全 　　　　　 D.X隐（5）进行性肌营养不良 　　　 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　　 F.常染色体病（7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体病 练习： 1、先天愚型患者比正常人多了一条染色体，其主要原因是下列中有一项发生了错误，它是（ ） A 、DNA 复制 B、无丝分裂 C、有丝分裂 D、减数分裂 2、一对表型正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者 ，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ） A、12.5% B、25 % C、75% D、50% 3、下列属于遗传病的是（ ） A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C、一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病 D A C 10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） 　A．X染色体上显性遗传　 B．常染色体上显性遗传 　C．X染色体上隐性遗传　 D．常染色体上隐性遗传 B 1、某对夫妇，他们的肤色、色觉均正常，却生下个既白化又色盲的男婴，按照有关规定，他们还可以再生一个孩子。 ⑴预计他们再生一个孩子为正常的可能性为 。 ⑵若该妻子已经怀孕，经检测是个女孩，则这个女孩患白化病的机率为 。患色盲的机率为 。不患病的机率为 。两病兼患的机率为 。 ⑶从优生学考虑，这对夫妇最好生男孩还是女孩？ 假如你是遗传学顾问 9/16 1/4 0 3/4 0 2、下图为某种遗传病的家系谱，致病基因用A或 a表示，且知Ⅳ1致病基因来自第Ⅰ代。 ⑴控制此种遗传病的致病基因位于 染色体上，是 性遗传。 ⑵若第Ⅳ代的致病基因来自第Ⅰ代1号个体，那么Ⅰ1个体此种基因的来源可能有① ， ② 。 ⑶Ⅲ2的基因型是 ，Ⅲ1与Ⅲ2再生的孩子为男性有病的机率是 ， Ⅳ2是纯合体的机率为 。 ⑷从Ⅲ1与Ⅲ2的婚配结果来说明我国婚姻法规定禁止近