阵发性睡眠性血红蛋白尿讲述.pptVIP

阵发性睡眠性血红蛋白尿 简称 PNH是一种由于1个或几个造血干细胞经获得性体细胞PIG-A基因突变造成的非恶性的克隆性疾病，PIG-A突变造成糖基磷脂酰肌醇（GPI）合成异常，导致由GPI锚接在细胞膜上的一组膜蛋白丢失，包括CD16、CD55、CD59等，临床上主要表现为慢性血管内溶血，造血功能衰竭和反复血栓形成。 临床症状 慢性血管内溶血 血红蛋白尿 含铁血黄素尿 发病高峰年龄在20～40岁之间，个别发生儿童或老年，男性显著多于女性 首发症状为贫血占56.7%，血红蛋白尿仅占12.8%，黄疸兼贫血占5.9%。 常睡眠时加重，可伴发作性血红蛋白尿和全血细胞减少症 诊断方式 流式细胞术诊断 是诊断PNH的金标准 肺动脉高压 是溶血性贫血的常见并发症 治疗手段 常规治疗主要是控制溶血发作，如右旋糖酐、碳酸氢钠、肾上腺皮质激素等免疫抑制剂，以及雄激素刺激血细胞生成。血红蛋白尿可导致缺铁。铁剂可使活性氧产生，PNH细胞对氧化损伤很敏感，易诱发血红蛋白尿。肯定缺铁后应从小剂量开始治疗，为常规剂量的1/3～1/10，仍有反应者应停用。输血除能提高血红蛋白，维持组织需氧，尚能抑制红细胞生成，间接减少补体敏感的红细胞。 异基因造血干细胞移植 是目前唯一能够治愈PNH的方法。但仅限于那些难治性、耐肾上腺皮质激素或有激素禁忌症的PNH患者。 治疗手段 联合化疗 对于难治、复发的PNH患者可以进行联合化疗 应用DA方案：柔红霉素40mg静滴，第1、2天，20mg静滴，第3天，阿糖胞苷100mg/d静滴，共5天。 使用HA方案：高三尖杉酯碱2-3mg/d静滴，共5天；阿糖胞苷100mg/d静滴，共5天。同时给予基础及支持治疗。 大多数化疗后可以完全脱离输血 护理 一般护理 1、要求卧床休息，注意保暖 2、严密观察病人的生命特征变化 3、记录24小时尿量及观察小便颜色。 护理 饮食护理 高热量、高蛋白、高维生素、易消化饮食。如蛋黄、动物肝脏、大豆等。对合并肾病的患者要求低盐饮食。 护理 心理护理 由于此病易反复发作，因此患者情绪低落或焦躁不安，对生活失去信心。要求对其关心、安慰，进行良好的护患沟通。 护理 避免诱发贫血 患者在感染、创伤、过度疲劳、情绪波动、服用酸性药物或刺激性食物后，会诱发贫血急性发作。 护理 预防感染 （1）保持病房卫生 （2）皮肤护理：高热病人出汗后及时换干净衣物。长时间卧床病人协助翻身，防止褥疮发生。对于重病人应保护性隔离。 （3）注意口腔卫生 晨起、睡前及三餐后漱口。 出院指导 1、指导病人掌握相关症状及体征，发现异常及时就诊。 2、遵医嘱按时服用药物，注意避免诱发因素。 3、养成良好的卫生习惯。 4、合理膳食，增强抵抗力。 * * 定义 治疗手段 治疗手段 抗凝治疗 静脉血栓是PNH最重要的并发症，主要在腔静脉和颅静脉。一次静脉血栓发生就可以对PNH患者的预后产生极大影响，PNH患者中一般常规抗凝治疗。 *