小儿脑瘫的早期诊断解释.ppt

* （5）神经遗传代谢病 遗传病中80％累及神经系统，绝大多数起病于小儿时期，小儿神经遗传病中70％以上惊厥为首发或主要表现，拒食、呕吐、嗜睡、肌张力低下、脱水、惊厥、生长发育迟缓 神经系统异常 代谢性酸中毒和酮症 严重呕吐 肝肿大或肝功能不全 特殊气味 容貌怪异 皮肤和毛发异常 眼部异常 耳聋 * （6）线粒体脑肌病――线粒体结构和功能异常引起的一组疾病，累及骨骼肌、神经系统 肌无力，活动后加重，休息后好转（疲劳不耐受） 进行性智力下降，视力听力障碍，惊厥 腱反射减弱或消失 运动前后血乳酸/丙酮酸比值异常 肌活检：线粒体异常 线粒体呼吸链酶异常 * 2.痉挛型脑瘫 （1）脑白质营养不良（MLD、GLD、ALD） 脑代谢障碍或病因不明 出生时表现为肌张力低下，以后逐渐出现四肢痉挛、肌张力增高，惊厥 进行性 智力低下 MRI有相应表现 * （2）家族性痉挛性截瘫（遗传性痉挛性截瘫） 染色体遗传病 病变主要见于脊髓 多于3－6岁起病 学步迟缓，步态僵硬，足尖走路，剪刀步 双下肢肌张力高，进行性加重，上肢不受累 腱反射亢进，锥体束征阳性 起病约10年后自然停止进行，大部分