分子细胞遗传学技术研讨.pptVIP

分子细胞遗传学技术与产前诊断;基因诊断的中心问题是认识 遗传变异、基因突变 及与表型之间的关系;一、分子细胞遗传学技术;荧光原位杂交技术（fluorescence in site hybridization, FISH）：用荧光物质标记特异性DNA探针，与中期细胞染色体或间期细胞核杂交，鉴别和确定出生缺陷、肿瘤细胞染色体异常，分辨率可达50－500 kb. ;荧光原位杂交技术（Fluorescence in site hybridization, FISH）的特异性DNA探针;应用15号染色体一基因特异性探针（红色）杂交确定其是否缺失；绿色探针鉴定15号染色体着丝粒。;染色体技术的 应用－1;细胞遗传学研究中染色体技术的应用—FISH技术检出 t(2; 14);染色体技术的 应用－2;;细胞遗传学研究中染色体技术的应用;比较基因组杂交（comparative genomic hybridization, CGH）;比较基因组杂交的原理; 待测DNA（肿瘤细胞DNA，test DNA)为绿色 参照DNA(正常细胞DNA，reference DNA）为红色 复染为蓝色;中期染色体的DAPI的 复染图;CGH的优点：;CGH的局限性：;二、突变分析与分子诊断;（一）基因突变类型;点突变的结果：;基因突变形式—碱基的插入和缺失;碱基的插入和缺失的结果：将导致移码突变（frame