基因诊断与基因治疗预案.pptVIP

　基因诊断与基因治疗;基因变异疾病类型;第一节基因诊断;基因诊断的特点： (1)　针对性强、特异性高； (2)　取材用量少，而来源广，灵敏度高； 　　血液、尿液和羊水脱落细胞及头发等都可以用于检测。由于基因体外扩增技术的发展，标本只需微量，目的基因只需pg水平。 (3)　适应性强，检测范围广。 ; 基因探针的来源种类较广，检测目的可为一个特定基因，亦可为一种特定的基因组，可为内源基因亦可为外源基因。 　　 据调查数据，截至2006年4月1日，中国各类残疾人总数达8296万人，残疾人占全国总人口的比例为6.34％。其中相当数量的是先天畸形和遗传性疾病。开展这些疾病的产前诊断，杜绝患儿出生，降低发病率，具有重大意义。 ;二、基因诊断的途径、技术和方法;１、基因突变的检测 　　 致病基因的某些突变类型与发病具有直接的因果关系，检测这种基因突变作为诊断依据是最理想的途径。;２、基因连锁分析 　　 由于致病基因可在任何位点上产生突变，致使同一种疾病有不同的突变类型。可采用基因连锁分析。 　　 同一条染色体上相邻近的基因一起被遗传称为基因连锁，可以作为遗传标志。 　　 连锁分析主要是应用DNA限制酶片段长度多态性（RFLP）位点的不断发现和定位。;３、mRNA的检测 　　 从基因水平上提供基因功能是否正常的直接证据。;（二）基因诊断的常用技术方法;核酸分子杂交技术;聚合酶链反