14 第十四章 群体遗传学(11生科).ppt

第十四章群体遗传学基础;14.1 基因频率与基因型频率 14.2 群体遗传平衡定律 14.3 群体中基因频率的改变 14.4 达尔文的进化学说及其发展 14.5 物种形成; 群体遗传学是研究群体的遗传结构与演变规律的遗传学分支学科。 群体遗传学中应用数学和统计学方法研究群体的基因频率、基因型频率以及影响这些频率的突变、选择、漂变和迁移等因素与遗传结构的关系。 通过群体遗传学的学习和研究，我们可以了解遗传病在群体中的传递方式、发病率和致病基因频率的变化规律，为认识某些遗传病发生的原因和遗传咨询提供理论依据，为遗传病的预防、监测及治疗提供必要的资料。;14.1 基因频率与基因型频率 14.1.1 基本概念 （1）群体(population) ：在遗传学中讲的群体是指孟德尔群体，即指一群具有共同基因库，可杂交繁殖的个体组成的群体，一个物种的所有个体总???就是一个最大的孟德尔群体。 （2）基因库(gene pool) ：群体所包含的能够交换和重组的全部基因，即一个群体所有基因的总和。; （3）随机交配(random mating)和随机交配群体( random mating population)：如果群体中任一个体都有同等的机会与群体中的其他异性个体进行交配，这种交配称为随机交配，这样的群体称为随机交配群体。 （4）基因频率(gene frequency) ：群体内某特定基因占该位点基因总数的比率。 （5）基因型频率(genotype frequency) ：群体内某特定基因型个体占个体总数的比率。;14.1.2 基因频率和基因型频率的计算 设在某二倍体生物由N个个体构成的群体中，有一对等位基因A，a，其可能的基因型为：AA，Aa和aa共3种，如果这3种基因型的个体数分别为ND，NH和NR，三者之和ND+NH+NR=N，则三种基因型的频率为： AA：D=ND/N Aa：H=NH/N aa：R=NR/N 显然D+H+R=1。由于每个个体含有一对等位基因，群体的总基因数为2N。根据基因频率的定义可知A和a的频率分别为： p（A）=(2 ND+NH)/2N=D+1/2H q（a）=(2 NR+NH)/2N=R+1/2H 并且，p+q=1; 假定三种基因型的个体数分别为50、30 和20，总共为100。因此三种基因型在群体中的相应基因型频率为0.50、0.30和0.20。 AA：D=ND/N =50/100=0.5 Aa：H=NH/N =30/100=0.3 aa: R=NR/N =20/100=0.2; 同时，50个AA基因型个体有100个A基因； 30个Aa基因型个体有30个A基因和30个a基因； 20个aa 基因型个体有40个a基因。 因此在该群体中 A基因共有100＋30＝130个， 而a基因共有30＋40＝70， 基因总数为130＋70=200，即 A 基因的基因频率为130/200=0.65，而a 基因的基因频率为70/200=0.35。 ; 基因频率是由基因型频率推算而来的，是一个理论值。基因频率是决定一个群体遗传性质的基本因素。 p（A）= (2 ND+NH)/2N = D+1/2H = 0.5+ (1/2) 0.3 = 0.65 q（a） = (2 NR+NH)/2N = R+1/2H = 0.2+ (1/2) 0.3 = 0.35; 例如：汉族人群的苯硫脲（PTC）尝味能力调查的结果和相关等位基因的基因频率和基因型频率为：;14.2 群体遗传平衡定律 14.2.1 Hardy-Weinberg定律 1908年英国数学家Hardy和德国医生Weinberg分别提出： 1、一个大的随机交配的群体中，如果没有改变基因频率因素（如突变、选择和迁移等）的干扰，群体的遗传结构（基因频率和基因型频率）将保持不变，群体处于平衡状态。这样的群体称为平衡的孟德尔群体。; 2、群体处于平衡状态时，基因型频率和基因频率的关系为：D=p2 , H=2pq , R=q2。 3、在任何一个大群体内，不论基因频率和基因型频率如何，只要经过一代随机交配，这个群体就可以达到平衡。 ;14.2.2 Har