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医学遗传学基础;第一章 绪 论;学 习 目 标;第1节 医学遗传学的概念及其在现代医学中的地位;二、医学遗传学在现代医学中的地位
1. 在临床遗传病研究中的作用
2. 在优生研究中的作用
3. 在卫生保健研究工作中的作用
;第2节 遗传病概述;遗传病具有哪些特征?;许多遗传病(特别是显性遗传病)常见家族集聚现象,如并指,在亲代和子代中均有患者。但也有些遗传病(特别是隐性遗传病和染色体病),并不一定有家族史。
相反,有家族聚集现象的疾病(如麻风、肝炎、梅毒等)也不一定是遗传病 。 ;2. 遗传病的病因是遗传物质的改变
多数遗传病表现出发病的先天性。但应区别于先天性疾病。
先天性疾病:个体出生后即表现出来的 疾病
但有些遗传病出生时未表现出来,如遗传性慢性进行性舞蹈病发育到一定年龄才发病 。
; 但有些遗传病出生时未表现出来,如遗传性慢性进行性舞蹈病发育到一定年龄才发病 。;3. 生殖细胞或受精卵突变
生殖细胞突变:? 遗传
? 当代不产生效应
后代会产生效应
? 突变频率高
受精卵突变: ? 遗传
? 当代会产生效应
体细胞突变: ? 不遗传
? 当代会产生效应
4. 遗传病具有终生性 ;二、遗传病的分类;三、遗传病的危害;2. 遗传病对人类健康的威胁日益严重;
3. 有些严重危害人类健康的常见病已证明与遗传因素有关;
4. 隐性有害基因对人类健康构成潜在性威胁;
5. 恶性肿瘤对人类所造成的危害。 ;第3节 医学遗传学的研究方法及研究现状;小 结;遗传病分为以下几种类型;目标检测;三、简答题
医学遗传学中较常用的研究方法有哪些?
遗传病对人类有那些危害?
;答: 先天性疾病是指个体出生前就已形成的畸形或疾病,大多数遗传病表现为先天性疾病。但是也有某些先天性疾病,如先天性梅毒、先天性心脏病、药物引起的畸形以及产伤等就不是遗传病。也有些遗传性疾病出生时并未表现出临床症状,如遗传性慢性进行性舞蹈病发育到一定年龄才发病,。
家族性疾病是指表现出家族集聚现象的疾病,即在一个家庭中有两个以上成员罹患同一种疾病。
许多遗传病(特别是显性遗传病)常见家族集聚现象,如并指,在亲代和子代中均有患者。但也有些遗传病(特别是隐性遗传病和染色体病),并不一定有家族史。相反,有家族聚集现象的疾病(如麻风、肝炎、梅毒等)也不一定是遗传病。;第二章 遗传的分子学基础;学 习 目 标;第一节 遗传物质的结构与功能; ;DNA的分子结构示意图;DNA双螺旋结构; 对DNA双螺旋结构的发现 作出重大贡献的科学家; DNA双螺旋结构的发现;;3. DNA双螺旋结构是由 条平行的 链组成,外侧由 和 交替连接构成基本骨架,内侧碱基通过 连接。碱基对的配对原则是 (A)与 ( )配对, (G)与 ( )配对,反之亦然,这种对应的关系称为 原则。;(二)DNA的功能;2.自我复制 ;DNA半保留复制示意图; DNA所包含的信息多达30亿位以上,其中的个体模型、突变或标志物都可以用作身份识别。此外,在法学应用中可以从类似于微小血迹的证据中提取出DNA,并以此来制备出所需数量的DNA序列,用于进行个体鉴定,DNA指纹并不是那种真正的指纹,而是指DNA信息的记录模式。它是现有的用于个体鉴定的最有用、最准确的工具之一,分辨率可达十亿分之一(还没有哪个法院要求有这样的标准)。DNA指纹能给出近乎于确定性的阳性监定,甚至可以帮助警察找出从前不曾怀疑过的漏网之徒,而其他方法只能是用来排除嫌疑对象。; 二、RNA的结构与功能;(二)RNA的种类及功能:;第二节 基因;(二)基因的种类;二、基因的结构;真核细胞的基因结构示意图 ;三、 基因的功能;转录的条件;翻译的条件;遗 传 密 码;基因表达的基本过
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