3人类染色体与染色体病资料.ppt

人类染色体与染色体病;1.1888年，Weldeyer提出染色体这一名称；1956年Tjio和Leven确定人类染色体46条，开始科学系统的染色体研究；1960年，丹拂体制建立，是识别和分析染色体及各类染色体畸变的基础。 2.染色体（chromosome） 是遗传物质(基因)的载体。由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用 如果染色体的数目异常或结构畸变，就会导致某些基因的数目增减或位置异常，直接影响着生物的某些性状。;第一节 人类染色体;人类染色体的 基本特征;染色体组（genome）：遗传学上把二倍体生物配子中所含的全部染色体称为一个染色体组。 单倍体(2n=x)：指含有一个染色体组的细胞或由这样的细胞组成的生物个体。 二倍体(2n=2x)：指含有两个染色体组的细胞或个体。 多倍体(2n=mx，m为≥3的整数)：指含有三个或三个以上染色体组的细胞或个体。 ;（二）、人类染色体的形态结构;中期染色体模式图;;三、 人类的染色体核型;人类染色体非显带核型图 ;染色体分组 A、B、C、D、E、F、G七组 ;人类非显带染色体核型描述;（二）显 带 技 术; 人类染色体带的描述;Y染色质; X染色质　A、B、C、D、E分别为含0、1、2、3、4个X染色质;Lyon假说;人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活 （20世纪90年代）;性别决定;第二节 染色体畸变及其发生机制;一、染色体畸变发生的原因;Down综合征与母亲年龄;染色体数目畸变;染色体数目异常及其产生机制;1、整倍体改变的机理 三倍体（triploid） 患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为69（3n） 四倍体（tetraploid） 患者的体细胞具有4个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为92（4n） ;三倍体（triploid） ：3N=69;三倍体产生机理： ① 双雄受精;三倍体形成原因：双雌受精和双雄受精; 四倍体产生的机理;② 核内有丝分裂;染色体数目畸变; 非整倍体是指一个体细胞内染色体数目比二倍体增加或减少一条或数条，而不是成倍的增减。染色体数目少于46条的细胞或个体称亚二倍体，多于46条的称超二倍体。在亚二倍体中，某对染色体少了一条（2n-1），称某号染色体的单体。在超二倍体中，某对染色体多了一条（2n+1），称某号染色体的三体。; 23单体 （45,x，-23）;三体型——21三体;非整倍体改变的机制;;减数分裂中染色体不分离a 减数分裂I同源染色体不分离(例：21-三体综合征)；b 减数分裂II姐妹染色单体不分离  ;例：第二次卵裂中X染色体不分离;例：第二次卵裂中X染色体丢失; 另一种情况是，合子细胞最初是正常的，但在以后的某次有丝分裂时发生了丢失或不分离，这也能导致染色体数目异常。这种异常细胞如能存活和继续分裂，将构成异常的细胞系，并与正常细胞系并存。一个同时存在两种或两种以上核型的个体称为嵌合体。 例： 46，XX / 47，XX，+21 45，X / 46，XX / 47，XXX ;三 染色体结构畸变及其产生机制;（一）染色体结构畸变的产生的原因; （二）染色体结构畸变类型;染色体结构畸变;（2）畸变类型;染色体结构畸变;染色体结构畸变;染色体结构畸变;染色体结构畸变;染色体结构畸变;染色体结构畸变;染色体结构畸变;染色体结构畸变;;染色体结构畸变;染色体结构畸变;染色体结构畸变; 第三节 常见的人类染色体病; 概念：人类染色体数目或结构畸变导致的遗传性疾病称为染色体病（染色体异常综合征）。 常见疾病 染色体畸变病因 早期胚胎死亡 33-67% 婴儿、儿童死亡 5-7% 先天性心脏病 13% 智力低下（MR） 3-70%;常染色体病 一、先天愚型（Down综合征、21三体综合征，1866） 1、临床特点 严重智力低下,生长发育迟缓；特殊面容 其他系统病变：先天性心脏病，肺部反复感染，白血病;伸舌样痴呆：舌大外伸;;3、细胞遗传学特征核型标准型： 47，XX（XY），+21 占 90%嵌合型 ： 46，XX（XY）/ 47，XX（XY），+21 易位型：46，XX（XY）， —D（G）， +t（Dq/ Gq , 21q） 4、发生原因 多为卵子发生过程中21号染色体发生了不分离(95%)，一般来说，孕妇年龄