遗传实验1 人类染色体组型分析.ppt

实验一 人类染色体组型分析;一、实验原理;二、实验目的;三、染色体的特征;四、应用意义;; 每一个中期染色体均由两条染色单体构成，每一条染色单体由一个DNA分子螺旋而成。 两条染色单体互称为姐妹染色单体。两条染色单体通过一个着丝粒彼此连接。着丝粒将染色体分为两臂，长臂（q）和短臂（p）。 如何获得中期染色体?;染色体形态测量数据;名 称 ;2、人类染色体形态;3、人类的正常核型;组别 染色体编号 大小 着丝粒位置 A 1～3 最大 　中、亚中 B 4、5 大 亚中 C 6～12+X 中 亚中　 D 13～15 中 近端 E 16～18 较小 中、亚中　 F 19、20 小 中 G 21、22 +Y， 最小 近端 ;核型的描述;染色体显带;4、人类染色体的带型 ;;;中期染色体的形态、带型（G显带）;Q-Banding (Quinacrine);Q???;R-Banding;R带;;C带;C带的形成是高度重复序列的DNA（异染色质）经酸碱变性和复性处理后，易于复性，而低重复序列和单一序列DNA（常染色质）不复性，经Giemsa染色后呈现深浅不同的染色反应。这种差异反映染色体结构的差异 ;T带;人类23对染色体;单色FISH;染色体着丝粒荧光;染色体端粒荧光;多色FISH的组型分析（24种染色）;细胞培养与染色体制备 ;人体染色体显微照片;四、实验器材;五、本实验的步骤;;各组染色体主要特征:;正常男性— 46, XY;;Trisomy 21 (47,XY,+21) – DownSyndrome;;Trisomy 18 (47,XY,+18) – EdwardSyndrome;;Trisomy 13 (47,XY,+13) – PatauSyndrome;;Klinefelter Syndrome;睾丸退化症 1942年核型一般为47 XXY,少数为48XXXY;卵巢退化症(Turners syndrome)　1939年核型一般为45 XO,此外还有XO/XX嵌合体;作业:交一幅人类染色体组型分析图;