1-基因与基因组0.ppt

第一章 基因与基因组;基因是什么？;第一节 基因(Gene);基因通过复制把遗传信息传递给下一代，使后代出现与亲代相似的性状。 人类大约有几万个基因，储存着生命孕育、生长、凋亡过程的全部信息，通过复制、表达、修复，完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。 生物体的生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因有关,它也是决定人体健康的内在因素。; 在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子正常功能的最低数目的一套染色体称为，一个基因组中包含一整套基因。 细胞质基因组: /view/705837.htm 原核生物的基因组是一个单纯的DNA或RNA分子，因此又称为基因带，通常也称为它的染色体.;基因座位： 在染色体上的位置称为座位，每个基因都有自己特定的座位。 等位基因： 在同源染色体上占据相同座位的不同形态的基因都称等为基因。;野生型基因： 在自然群体中往往有一种占多数的（因此常被视为正常的）等位基因，称为野生型基因。 如野生型p53 抑制癌细胞生长 突变型基因： 同一座位上的其他等位基因一般都直接或间接地由野生型基因通过突变产生，相对于野生型基因，称它们为突变型基因。突变型p53丧失抑制癌细胞。 在多种肿瘤中有p53基因突变、缺失或两者兼有的异常。p53基因异常与肺癌尤为相关，大约50％的非小细胞肺癌、70％ 以上的小细胞肺癌均有p53基因的突变。 ;海南汉族，黎族人群中葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症。 G6DP基因突变引起的一种X-连锁的遗传性疾病。;纯合体： 在二倍体的细胞或个体内有两个同源染色体，所以每一个座位上有两个等位基因。如果这两个等位基因是相同的，这种细胞或个体称为纯合体； 杂合体：如果这两个等位基因是不同的，就称为杂合体。;显性基因： 在杂合体中，两个不同的等位基因往往只表现一个基因的性状，这个基因称为显性基因，另一个基因则称为隐性基因。 在二倍体的生物群体中等位基因往往不止两个，两个以上的等位基因称为复等位基因。 ;在细菌中编码同一生物合成途径中有关酶的一系列基因常排列在一起，构成一个操纵子.; 1）结构基因 基因中编码RNA或蛋白质的DNA序列。 特点： （1）原核生物结构基因：连续的，RNA合成不需要剪接加 工。 （2）真核生物结构基因：由外显子（编码序列)和内含子 （非编码序列)两部分组成。 ; 2）非结构基因 结构基因两侧的一段不编码的DNA片段(即侧翼序列)，参与基因表达调控。 順式作用元件 反式作用因子 ;（1）顺式作用元件： 能影响基因表达，但不编码RNA和蛋白质的DNA 序列。 包括： ; 启动子： DNA链上一段能与RNA聚合酶结合并能起始 mRNA合成的序列，它是基因表达不可缺少的重要调控序列。 RNA聚合酶特异性识别结合和启动转录的 DNA序列。有方向性， 位于转录起始位点上游。 控制基因表达（转录）的起始时间和表达的程度。启动子（Promoters）就像“开关”，决定基因的活动。 启动子本身并不控制基因活动，而是通过与称为转录（transcription）因子的这种蛋白质（proteins）结合而控制基因活动的。;上游启动子元件(upstream promoter element，UPE)：TATA盒上游的一些特定DNA序列， 反式作用因子可与这些元件结合，调控基因的转录效率。 包括通常-70bp附近的CAAT框：GGCCAATCT和GC框：GGGCGG等，能通过TFⅡ-D复合物调节转录起始的频率，提高转录效率。 ;反应元件： 与被激活的信息分子受体结合，并能调控基因表达的特异DNA序列。 是启动子或增强子的上游元件，它们含有短的保守顺序。在不同的基因中反应元件的顺序密切相关，但并不一定相同，离起始点的距离并不固定，一般位于上游小于200bp处，有的也可以位于启动子或增强子中。