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第三节 人类遗传病;一、人类常见遗传病的类型;二、遗传病的监测和预防;4.产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如 、 、孕妇血细胞检查以及 等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。;Content;Content;3.多基因遗传病
(1)概念:指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)特点:易受环境因素的影响;在群体中发病率较高;常表现为家族聚集(即:一个家族中不止一个成员患病)。
(3)实例:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。
4.染色体异常遗传病
(1)概念:由于人的染色体异常(数目或结构畸变)而引起的遗传病,简称染色体病。目前约有100多种。
(2)染色体病的类型
①染色体结构变化引起的遗传病,如:猫叫综合征——人类第5号染色体短臂缺失。
②染色体数目变化引起的遗传病,可分为:;Content;Content;Content;Content;学点二 调查人群中的遗传病;说明:
①在做相关题目时要注意调查的内容是发病率还是遗传方式,然后再进行具体的分析。
②在分析遗传方式时,要先确定是否为单基因遗传病,然后再分析致病基因的显隐性及所在染色体的类型。;Content;Content;学点三 遗传病的监测和预防;Content;Content;Content;Content;Content;Content;Content;Content;Content;Content
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