医学遗传学往往是从学角度来研究人类疾病与遗传的关系.docVIP

PAGE  PAGE 8 第一章 医学遗传学往往是从医学角度来研究人类疾病与遗传的关系。因此，医学遗传学也可以说是一门由“遗传病”这一纽带把遗传学和医学结合起来的边缘学科。 遗传病：把遗传因素作为惟一或主要病因的疾病。 遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 “垂直方式” 显性遗传 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 白化病（AR） Huntington舞蹈病(AD) 先天性心脏病（风疹病毒） （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性 人类朊蛋白病 遗传病分类。 （一）单基因病 （二）多基因病 有一定家族史无系谱特征，环境因素（三）染色体病 Down综合征（四）体细胞遗传病 恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等（五）线粒体遗传病 Leber遗传性视神经病 疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系（一）完全由遗传因素决定发病 （二）基本上由遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用 （三）遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，其遗传度各不相同 （四）发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关 遗传因素 →→→→→→→→→→→→→→→→→→→→→→→→→→→→→→→环境因素先天性成骨不全症 白化病 血友病A苯丙酮尿症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏