医学遗传学染色体病2资料.ppt

第四节 染色体病(染色体异常综合征); 一、常染色体异常综合征; 染色体病临床特点(染色体病三联征) ① 先天性多发畸形。 ② 生长发育迟缓和程度不同的智力低下。 ③ 皮肤纹理的特殊改变。;群体染色体异常的发生率;自然流产儿染色体异常的发生率; 一、先天愚型(21三体; Down s综合征; DS);易位型：46,XX(XY),－14,＋t(14q21q) 占总数的3~4％。 遗传或新发生。; 47,XY(XX),+21;21三体发生率随女性年龄增高而风险增大 15~19≈1/1250 20~24≈1/1400 25~29≈1/1000 30≈1/900 32≈1/750 35≈1/350 38≈1/175 39≈1/140 40≈1/100 42≈1/65 44≈1/40 ≧45≈1/25;减数分裂不分离;; 核型多种，最常见Dq/21q。 14q/21q；约占59%； 13q/21q；约占22%； 15q/21q；约占19%。 ; 易位型21三体多新突变，也可亲代遗传。; A、正常：14、21； 23; 六种卵子与正常精子结合后六种合子类型;14/21易位型形成机理图解; 母亲是45,XX,-21,-21,+t(21q;21q)携带者时，她只 能生成两种都异常配子；无正常后代。;21 21; 临床症状：　 ; 21三体主要临床特征：【P93】 身体发育迟缓; 不同程度智力低下，出生低体重， 身高平均低2~3cm。新生患儿常有第三囟门，小头、 枕骨扁平。小耳、低位耳，40%先天性心脏病。 四肢较短，肌张力低，关节过度弯曲。 手短宽而肥，通贯掌、atd角大；小指一指横褶。 易患呼吸道感染，多夭折。 急性白血病的发病风险比正常人群高10-20倍。 　 急性巨核细胞白血病风险比常人高200-400倍。;21三体照片;;; 脸园扁平，眼间距宽，外眼角上斜。 鼻根低平，舌大,张口流涎。; 通贯掌频率较高 ； 50%单手或双手通贯掌(正常人单手发生率2~4%) 。 t点高位，atd角平均达640(一般410)。 无名指、小指常见桡侧箕，第五指一条指褶纹。 双足趾间距变宽 ，且拇趾球区胫侧弓形纹。; 一、正常人皮纹类型; 男女双手尺箕和斗占95%。 弓形纹和挠箕占5%。 1、4、5 指挠箕仅0.1~1%。 指纹类型有种族差异。; 2、嵴纹的计算方法;TRC; 二、掌部褶纹;远侧横褶纹;远侧横褶纹;; 悉尼手 叉贯手 桥贯手;常见染色体病皮纹改变一览表; 2、Patau(帕陶)综合征(13三体综合征） ;; 不同序号的染色体易位的发生率不同； 13/14—58% 13/13—38% 13/15—4% 可新发生，也可双亲之一(主要母亲)遗传而致。 双亲之一为携带者时，母亲常有习惯性流产史， 生患儿风险约1%~5% (多流产)。