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全基因组关联分析;*;全基因组关联研究;遗传变异的检测;遗传变异的数量;SNP和SNP基因型;表型 模型和算法;编码基因型;病例/对照设计的数据结构;遗传假设和遗传模型;Dominant model Hypothesis: the genetic effects of AA and Aa are the same;Recessive model Hypothesis: the genetic effects of Aa and aa are the same ;Allelic model Hypothesis: the genetic effects of allele A and allele a are different ;卡方检验;Chi-squared test statistic: O is the observed cell counts E is the expected cell counts, under null hypothesis of independence ;R code Statistics - rchisq(1000, df = 5) hist(Statistics, prob=T) curve( dchisq(x, df=5), col=blue, add=TRUE ) curve( dchisq(x, df=2), col=red, add=TRUE ) P-1-pchisq(10,df=2);P [1] 0.006737947;GWAS的历史;GWAS的现状;GWAS的趋势;探求因果关系;一般流程;AHMU案例;计算过程;输入输出;GWAS主要策略;Meta???析;Meta分析;缺失填充;缺失填充;通路分析;通路分析;互作分析;互作分析;其他策略;遗传变异的检测;高通量测序;SNP分型: coverage variant frequency;遗传变异的种类;遗传变异的数量;效应大小 vs. 变异频率;家系病例或极端性状个体;外显子突变是孟德尔疾病主要病因;多向性效应影响复杂疾病 价格相对低廉 目前主要用于检测孟德尔疾病 新的策略或方法:Lasso,折叠法,聚合法 ;Lasso;低覆盖度测序+缺失基因型填充;策略评估;策略评估(续);NGS-GWAS;;测序成本;GWAS: Array-based vs. NGS-based;基本流程;GWAS模块;应用;丙型肝炎治疗;应用;全基因组选择

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