基因诊断与基因治疗技术报告.ppt

目录 目录 生物化学与分子生物学 第二十五章 基因诊断和基因治疗 Gene Diagnosis and Gene Therapy 第一节 基 因 诊 断 Gene Diagnosis 基因诊断的优势： ① 可在源头上识别基因正常与否，属于“病因诊断” ② 针对特定基因，特异性强 ③ 所用的PCR等技术具有放大效应，故灵敏度高 ④ 适用性强，诊断范围广 是指利用分子生物学技术和方法直接检测基因结构及其表达水平是否正常，从而对疾病作出诊断的方法。 基因诊断的定义： 、基因诊断的主要对象和样品来源 主要是DNA分子，涉及到功能分析时，还可定量检测RNA（主要是mRNA）和蛋白质等分子。 临床上可用于基因诊断的样品有血液、组织块、羊水和绒毛、精液、毛发、唾液和尿液等。 对象： 样品来源： 二、基因诊断技术 分类 定性分析 定量分析 基因分型 检测基因突变 测定基因拷贝数 测定基因表达产物量 基本流程： 基因诊断的基础 核酸抽提 目的序列的扩增 分子杂交 信号检测 核酸分子杂交 DNA序列分析技术 几种技术联合使用 （一）基因缺失或插入的诊断 1．DNA印迹法 其可以区分正常和突变样品的基因型，并可获得基因缺失或插入片段大小等信息。DNA印迹一般可以显示50 bp～20 kbp的DNA片段，片段大小的信息是该技术诊断基因缺陷的重要依据。 2．PC