系谱分析.doc

（一）苯丙酮尿症（PKU）是一种氨基酸代谢异常疾病，临床上表现为智能低下。关于下列系谱（图18-）。 1、哪些个体是肯定的PKU疾病基因携带者？ 2、Ⅲ2是疾病基因携带者的概率是多少？ 3、如果Ⅲ3和Ⅲ4结婚，他们第一个孩子是PKU患者的概率是多少？第二个孩子是PKU患者的概率又是多少？ 4、PKU发生的机制是什么？ 图18- 一PKU家系系谱 （二）试指出下列三个系谱（图18-）中所显示的“疾病”的可能的和不可能的遗传方式，为什么？ 图18- 三例遗传病家系系谱 （三）在视网膜母细胞瘤的系谱中（图18-），为什么II4的家系中没有患者？若Ⅲ6与正常人结婚，其后代是否会出现患者？II2和II3表型都正常，但在他们的后代中却出现了患者，这是为什么？ 图18-3 视网膜母细胞瘤的系谱 （四）在遗传性肾炎的系谱中（图18-4），Ⅲ3为什么没有患病？Ⅲ4如果与正常人结婚，其后代患同样疾病的可能性如何？IV1如与一位正常女性结婚，他们所生的孩子患同样疾病的概率有多大？ 图18-4 遗传性肾炎家系 （五）试指出下列系谱（图18-）中所显示的“疾病”的遗传方式，其判断依据是什么？ 图18-5 8例遗传病家系系谱 （）人类的先天性耳聋呈常染色体隐性遗传，在以下系谱（图18-）中，假设有两个耳聋患者，每个人都是某一隐性突变的纯合子，他们婚后生有四个孩子，每个孩子的听力都是正常的。试解释之。 图18- 一先天性耳聋家系系谱（）共济失调是一种神经系统疾病，试指出以下系谱（图18-）中共济失调疾病的遗传方式。 图18- 一共济失调家系系谱 3