MoyamoyaDisease1要点.ppt

Moyamoya 病 郑大二附院神经外科 刘展 1.定义（Definition) 1.1. Moyamoya 病又被称为自发性Willis环闭塞症（Spontaneous occlusion of the circle of Willis, SOCW），是一种原发的、双侧的、罕见的、慢性进行性的颈内动脉末段或者大脑前动脉、中动脉近心段闭塞性疾病。 Moyamoya（もやもや）一词在日语中的意思是“一团烟雾”，描述了该种疾病的血管造影中由于Willis动脉环以其组成血管狭窄或者闭塞从而导致穿通支血管开放和细小血管网生成所形成的影像。 2.流行病学（Epidemiology） 2.1. 首先报道者为日本的Takeuchi（1957），而最初的定义者则为Suzuki 和 Takaku（1969）。在他们的描述中，使用了以下文字“just like a puff of cigarette smoke drifting in the air” 。 2.2. 其后，在世界各地都有Moyamoya病发现，但是日本最多。日本报道的发病率从0.35/100，000-3.16/100，000；美国统计的加利福尼亚和华盛顿地区的发病率为0.086/100，000，其中亚裔和非洲裔族群的发病率明显高于白人，亚裔最高。 2.3. 发病的年龄从6个月到67岁，高发于5-15岁的儿童，30-40岁的成人（也有文献报道30-，40-岁少见）。 2.4. 男女的发病比约为1：1.8。 3.病因学（Etiology） 3.1. 原发Moyamoya病有家族遗传的特征 (约15%的患者），基因缺陷有可能存在于于17q25.3，3p, 6p, 和 8q23。最近的研究表明RNF213基因多态性与该病有关。 3.2. 继发性Moyamoya病（又称为Moyamoya Syndrom）的病因学包括: 3.2.1. 感染性因素：钩端螺旋体病和结核病。 3.2.2. 免疫性因素：自身免疫性甲状腺肿和甲状腺功能亢进症。 3.2.3. 血液病因素：再生障碍性贫血、Fanconi贫血、狼疮、地中海贫血 3.2.4. 血管病因素：主动脉缩窄、动脉粥样硬化、肌纤维发育不良、头部外伤、鞍旁肿瘤、高血压病、放射性损伤 3.2.5. 先天性疾病：Apert syndrome, Down syndrome, Marfan syndrome, tuberous sclerosis, Turner syndrome, Von Recklinghausen disease, Hirschsprung disease 4. 病理学（Pathology） 4.1 双侧颈内动脉的终末部分含脂质的内膜增厚，导致官腔狭窄、闭塞。 4.2 从Wilis环发出的大脑前动脉、中动脉和后动脉都存在不同程度的狭窄和梗塞，其中它们的内膜呈现纤维化增厚、弹力膜呈现波浪样改变、中膜变薄。 4.3. 环绕Wilis环周围的小血管，通常为穿通支开放，同时软脑膜可见网状小血管分布。 4.4. 多种异常细胞因子的表达导致脆弱的“Moyamoya 血管”生成，从而导致梗塞或颅内出血容易发生。 5.临床表现（Clinical features） 5.1 病史 5.1.1. 成人： 成人主要以脑出血较多见，可以有脑室出血、蛛网膜下腔出血、脑叶内出血；也可以有脑缺血的表现，或者两者都有。 5.1.2. 儿童： 儿童主要以脑缺血为主。儿童的病史可以有很多变化，如癫痫、单瘫、偏瘫、头痛、精神异常、头昏、不自主运动、感觉障碍等，需要指出的是，儿童患者中认知障碍多见。 5.1.3. 不论是脑出血还是脑缺血都可以反复发作。 5.2. 临床表现： 5.2.1.脑缺血和脑梗塞症候群： 可以出现于任何年龄阶段的患者，儿童多见。儿童患者中好发部位为额叶，过度换气如哭闹或者吹奏乐器时可以诱发。可以表现为TIA、RIND或者完全性梗塞。其中儿童Moyamoya病患儿有特殊的脑电图表现，称为Re-build up现象。除了常见的脑缺血症状外，儿童Moyamoya患者中可以出现由于额叶梗塞导致的智力低下，而成年患者中可以出现一过性的认知障碍（如偏执、暴躁和易怒）和定向障碍。 5.2.2. 成人脑内血肿和蛛网膜下腔出血： Moyamoya病导致的出血来源有三。第一，扩张、易破裂的Moyamoya血管出血：出血的部位位于脑内、脑室内。第二，Wilis环周微小动脉瘤破裂出血。出血的部位位于蛛网膜下腔，主要为基底动脉分叉处动脉瘤、小脑上动脉动脉瘤和椎-基底动脉移行处动脉瘤（椎基底动脉系统为Moyamoya患者重要的侧枝循环途径）。第三，为脑表面微小血管破裂出血，少见。