从基因染色体到临床特征要点.pptVIP

萍乡市妇幼保健院 ——欧阳宁 示一个男性细胞的染色体组成及配对分析照片 示由一个DNA双螺旋分子经过多极螺旋化形成光学显微镜下一条中期染色体的过程（总计压缩了1/8400） 示细胞核、染色质丝、染色体之间的关系照片 DNA 一条染色体是一条染色质丝；一条染色质丝由一个脱氧核糖核酸分子（DNA）组成 示脱氧核糖核酸分子（DNA）的组成 示中期染色体由两条姊妹染色单体即两条染色质丝(两条DNA分子)组成 一条染色质丝是一个DNA分子 示染色质丝、DNA分子双螺旋结构、DNA分子的核苷酸组成 染色质丝 DNA分子双螺旋结构 一条DNA单核苷酸链 DNA由两条互补的核苷酸链组成 “遗传物质突变”所致的疾病称为“遗传病”，“遗传物质的突变”本质上是DNA分子在剂量或序列上的改变，是一个从分子水平到细胞水平的连续过程。 “人类基因组计划”的完成，为开创一种通用的、能一次性完成全部“染色体病”、“基因组病”、部分“单基因病”的诊断和产前诊断方法，提供了理论与技术基础。 染色体 号 单核苷酸 数(Mb) 基因数目 染色体号 单核苷酸数(Mb) 基因数目 染色体号 单核苷酸 数(Mb) 基因数目 1 222.8 (3.99倍) 1988 (0.11Mb,110kb) 9 117.8 778 17 77.8 1104 2 237.5 1246 10 131.6 730 18 77.6 267 3 194.6 1033 11 131.1 1264 19 55.8(1倍) 1337 (0.04Mb, 40kb) 4 187.2 743 12 130.3 1009 20 59.5 592 5 177.7 834 13 95.6 318 21 34.2 243 6 167.3 1050 14 88.3 646 22 34.8 471 7 154.7 916 15 81.3 589 X 150.4 766 8 142.6 692 16 78.9 839 Y 24.8 76 人类基因组计划公布的“各号染色体大小及基因数目” （1对核苷酸为1bp; 1000bp=1kb; 1000kb=1Mb; 1000Mb=1Gb) 总计：2.85Gb 资料来源 Finishing the euchromatic sequence of the human genome Nature, Vol 431, 21 October 2004∣/nature (28亿5千万个单核苷酸) 总计19531个基因 “遗传病”是DNA分子在剂量或序列上的改变所致的疾病，并严格按三大遗传规律（分离律、自由组合律、连锁、交换律）遗传；百余年来基于所用研究技术和观察方法上的局限性，而人为的将“遗传病”分为了”基因病“、”基因组病“和”染色体病“。 “基因病”——从分子水平的单个核苷酸改变到数个、数十个、数百个、数千、数万个核苷酸改变所致的疾病（1bp→10kb个核苷酸）,国内外现行的经典的方法是对DNA分子进行测序；至2010年10月18日止，已确定的人类单基因病总数为10203种，已克隆致病基因有7951种。 “基因组病”——从一个基因改变到数个、数十个、数百个基因的改变所致的疾病（10kb →5Mb个核苷酸)，又称为微缺失、微重复综合征，国内外综合采用染色体FISH、Q-PCR、Array-CGH技术相结合进行检测；至今已记录有70余种。 “染色体病”——染色体上一个次亚带、亚带、带、一个区到一条染色体、一组染色体的改变所致的疾病（5Mb→240Mb个核苷酸） ，国内外普遍采用不同的方法对染色体进行显带，然后利用光学显微镜观察、鉴定；至今已记录的染色体综合征有108种。 示基因病检测技术 示染色体病检测技术 全基因组拷贝数检测 示基因组病检测技术 示一对染色体的遗传 （一对染色体可以形成两种类型的配子，四种类型的后代，即21× 21 =4） 如果第一个小孩为AC，那么生第二个小孩可能是AC、AD、BC、BD，因此一个人与亲生父母、亲兄弟姐妹之间的关系是1/2的关系，即具有同一条染色体的机率为1/2，这就是进行亲子鉴定的理论基础。 从染色体、基因到蛋白质（1） 父亲的Y染色体只传给儿子，X染色体只传给女儿；儿子X染色体是来自母亲，这就是外孙儿像外公或舅舅一样患同一种遗传病的遗传基础。 示X、Y染色体的遗传 　　分子遗传学证明，“基因”是组成染色体的DNA分子的一个区段，DNA链上的核苷