第六章第五节人类遗传病与优生要点.ppt

第五节　人类遗传病与优生 先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系 (1)遗传病 病因：遗传物质发生改变 特征：先天性、家族性 （2）先天 性疾病 表现：出生前已形成的畸形或疾病 病因 由遗传物质改变引起——遗传病 由环境因素引起——非遗传病 （3）后天 性疾病 表现：出生后才表现出来的疾病 病因 由遗传物质改变引起（基因选择性表达 或环境因子诱导）——遗传病 由环境因素引起——非遗传病 （4）家族 性疾病 表现：在家族成员中发病率高，有家族聚集现象 病因 从共同的祖先继承了相同的致病基因 （如显性基因）——遗传病 由相同的生活条件或环境因素引起 ——非遗传病 可用集合的方式表示遗传病与先天性疾病和家族性疾 病的关系，如图所示 遗传病一般具有如下特点： ①在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态； ②很多遗传病是终生性的； ③遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现 于同一家庭成员中。 一、人类遗传病 1．含义：由于__________改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)分类 显性基因引起的 ①常染色体显性遗传病(_______、软骨发育不全)； ②伴X染色体显性遗传病(_________________)。 遗传物质 并指 抗维生素D佝偻病 隐性基因引起的 ①常染色体隐性遗传病(苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑，镰刀型，囊性纤维病)； ②伴X染色体隐性遗传病(__________________或称假肥大型、色盲、血友病)。 (2)特点：在同胞中发病率______，在群体中发病率______。 3．多基因遗传病 (1)特点,①常表现出家族______现象；②起源于遗传物质，易受环境因素的影响；③在群体中的发病率比较高。 进行性肌营养不良 较低 聚集 较高 (2)病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病。 ? 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由于染色体__________________而引起的疾病。 (3)特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至在胚胎时期就自然流产。 数目异常或结构畸变 5．危害 (1)危害人的身体健康。 (2)贻害子孙后代。 (3)给患者的家庭带来沉重的经济负担和精神负担。 (4)增加社会负担 二、优生优育 1．优生 (1)概念：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。 (2)优生学 ①概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。 ②分类：预防性优生学；进取性优生学。 2．禁止近亲结婚 (1)近亲内涵 ①直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母(外祖父母)、子女、孙子女 (外孙子女)等。 ②三代以内旁系血亲：指与祖父母(外祖父母)同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔(姑)侄、姨(舅)甥等。 2．禁止近亲结婚 (1)近亲内涵 ①直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母(外祖父母)、子女、孙子女 (外孙子女)等。 ②三代以内旁系血亲：指与祖父母(外祖父母)同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔(姑)侄、姨(舅)甥等。 (2)禁止近亲结婚原因：在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种__________的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种__________的携带者。这样，他们所生子女患_______遗传病的机会会大大增加。 致病基因 致病基因 隐性 3．进行遗传咨询 (1)对家庭成员进行身体检查，了解家族病史，诊断是否患有某种遗传病。 (2)分析遗传病传递方式，判断类型。 (3)推算出后代遗传病的再发风险率。 (4)提出对策、方法和建议。 二、遗传病成因例析 1．单基因遗传病 (1)苯丙氨酸的代谢途径 (2)由上图可知苯丙氨酸与哪些遗传病有关 ①若缺少酶1，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多，就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害，即苯丙酮尿症。 ②若缺少酶3，尿黑酸会在人体内积累，使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气后会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。 ③若缺少酶5，那么这个人就不能合成黑色素，而表现出白化病症状。 3．染色体异常遗传病 (1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)： 与正常精子结合后，发育成有3条21号染色体的个体。 (2)21三体出现，主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。 有丝分裂能不能导致三。。呢？ 人类遗传病调