第六章 染色体结构变异 Variation of chromosomal structure
缺失
重复
倒位
易位
染色体结构变异的诱发
染色体结构变异的应用
主要内容
引 言
基因突变和染色体变异的区别
基因突变:染色体上某一个位点上基因的改变,
光学显微镜下不可见。
染色体结构变异的因素: ① 自然条件:营养、温度、生理等异常变化; ② 人工条件:物理因素、化学药剂的处理。
第一节 缺失
2. 类型:
(1)顶端缺失:染色体的末端发生缺失。
(2)中间缺失:染色体的内部区段发生缺失。
一、缺失的类型及形成
3. 染色体缺失的形成
●缺失杂合体:体细胞中的某一对染色体,一条为正常染色体,另一条为缺失染色体。
●缺失纯合体:两条同源染色体都为缺失染色体,并且缺失的区段相同。
1.无着丝粒片段:最初细胞分裂时,后期赤道板附近存在无着丝点的断片,适用于最初缺失时鉴定。
二、缺失的细胞学鉴定
3. 联会二价体的形态判别:联会时形成环状或瘤状突起(缺失圈或缺失环),适用于中间缺失杂合体中。必须:① 参照染色体的正常长度;② 着丝点的正常位置。
4. 缺失片段足够长 :核型分析。
缺失的后果
打破了基因的连锁平衡,破坏了基因间的互作关系,基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。
缺失的危
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