性腺发育不良要点.ppt

性腺发育不良病例 2015-04-12 病史 陈健，男，28岁 主诉：发现身材矮小10余年，第二性征缺乏2年余 现病史：患者10余年前发现身高明显低于同龄人，未予重视，2年余前因第二性征发育缺乏就诊于我院，查生长激素及性激素水平低下，给予生长激素替代治疗（具体不详），后未规律复诊，自诉身高增加约6cm，现身高160cm，体态匀称，皮肤细腻，皮下脂肪略丰满，第二性征发育缺乏，发音似女性，无智力低下、鞍鼻、头痛、视力低下、视野缺失、杵状指、通贯手等，为进一步诊治来我院，门诊查：LH 0.34IU/L,FSH 1.07IU/L,睾酮 0.38nmol/l，雌二醇小于18.35pmol/l，以“性腺发育不良“收入院。 病程中，精神饮食睡眠可，大小便正常，体力体重无明显变化。 既往史 否认高血压、糖尿病、心脏病病史；否认肝炎、结核等传染病病史；16年前右侧大腿因车祸外伤骨折后行钢板固定术。 父母及弟弟均发育正常 辅助检查 我院腹股沟彩超示：双侧腹股沟见淋巴结。 我院肝细胞中心FISH报告：镜下共检测400个细胞，其性染色体均为XY。 入院查体 神志清楚，查体合作，身高160cm，体重61kg，BMI 23.83kg/m2 ,体温：36.4℃，血压97/68mmHg，男性外貌，体型匀称，声音似女性，无喉结，无胡须，无腋毛，乳腺稍发育，有阴茎，发育差，双侧睾丸小 检验结果 血常规、大生化、心肌酶谱未见明显异常 糖化血红蛋白11.8% ACTH 22.19pg/ml 甲状腺功能示：FT3 4.98pmol/l，FT4 14.77pmol/l，TSH 4.453mIU/l OGTT 参考值 空腹血糖 15.1 3.9-6.1mmol/l 餐后半小时血糖 17.0 3.9-0.2mmol/l 餐后1小时血糖 22.5 3.9-9.8mmol/l 餐后2小时血糖 26.1 3.9-7.8mmol/l 餐后3小时血糖 27.5 3.9-6.1mmol/l 胰岛素C肽分泌曲线 注：横坐标1:0min,2:30min,3:60min,4:120min,5:180min 皮质醇分泌曲线 注：1:8am 2:4pm 3:0am 4:4am 5:8am GnRH兴奋试验 注：1:0min,2:30min,3:60min,4:90min,5:120min 左手骨龄片 左手掌指骨骨骺已完 全融合，部分指骨骨骺 线仍可见，腕骨发育完 整，左手尺桡骨远端骨 骺正在融合，相当于17 岁男性骨骺发育表现， 考虑骨龄发育迟滞，请 结合临床。 特殊检查 2015-03-31胸片示心肺隔未见明显异常 2015-04-02心脏B超示升主动脉稍宽，余心脏形态结构及瓣膜活动大致正常 2015-03-31心电图示窦性心律 顺钟向转位 诊 断 1.促性腺激素释放激素缺乏症 2.生长激素缺乏性侏儒症 3.1型糖尿病 治 疗 1、给予GnRH泵治疗 2、患者急于出院，嘱患者门诊随诊调整血糖治疗 3、1月后复查，随诊 * * Company Logo LOGO * * * Comp