关于我院推荐申报2016年度山东省科学技术奖励项目的公示.doc

关于推荐申报2016年度山东省科学技术奖励项目的公示项目名称： 推荐单位：山东省医学科学院 推荐意见： 项目率先在国内提出了完整的罕见疾病防治策略，并联合全国100多家医院进行了示范研究。开展了目前国内最大规模的罕见疾病流行病学调查、建立了覆盖多个病种的罕见疾病临床资源数据库，并积极探索了适合我国国情的罕见疾病医疗模式。项目在Lancet、Orphanet J Rare Dis等高水平学术期刊发表学术论文、评述47篇，其中SCI收录论文30篇，出版学术专著1部，获得计算机软件著作权证书1个。项目的主要创新举措在国内多个省份得到了推广应用，显著提高了应用地区罕见疾病患者的诊疗效果，为国内开展罕见疾病综合性防治起到了较好的示范作用。以项目研究成果为基础向国家和山东省相关部门提出了多项罕见疾病防治政策和建议，部分政策已得到实施，取得良好效果。同意该项目申报2016年山东省科学技术进步奖。 三、推荐专家意见： 1. 谢俊霞青岛大学 罕见病的防治是我国卫生领域面临的重要课题之一，但一直缺乏有效模式。本项目首次在全国范围内开展了罕见疾病流行病学调查，分析了我国罕见疾病医疗保障面临的关键核心问题并提出对策建议，部分已被省及国家有关部门采纳，取得了良好的社会效益。依托课题建立了规模较大的罕见疾病临床资源，开展了转化医学研究，产出了一系列高水平的学术论文。研究成果具有良好的推广应用价值。推荐申报山东省科学技术进步一等奖。 2. 纪春岩山东大学齐鲁医院 四、项目简介 罕见疾病是指发病率0.5-1‰的疾病。我国罕见疾病患者群体普遍面临着诊疗困难、医疗保障政策滞后、药物研发动力不足等困境，以下问题亟待解决：缺乏定义中国罕见疾病的合理策略，罕见疾病谱、患病率、疾病负担等关键流行病学数据；缺乏罕见疾病临床资源收集路径和规范化的数据平台，制约了孤儿药物临床试验、罕见病临床队列研究的开展；缺乏适合我国国情的罕见疾病诊疗模式，特别是优势单位规范的罕见疾病诊疗经验向基层医院的推广和指导缺乏有效渠道。 本项目历时7年，在“十二五”国家科技支撑计划等课题的支持下，针对以上制约我国罕见疾病防治水平提高的关键瓶颈问题，牵头全国100多家医疗科研单位在国内率先开展了罕见疾病流行病学调查、规范化罕见疾病资源数据库的建立、罕见疾病诊疗模式建立等示范性研究，初步提出了适合我国国情的罕见疾病诊疗模式并已在全国范围内得到了推广应用，取得以下科技创新： 一、首次开展了全国范围内的罕见疾病流行病学摸底调查，建立了适合罕见疾病特点的流行病学分析流程，获得了我国罕见疾病的患病率、疾病谱、疾病负担等关键流行病学数据，在此基础上，分析了我国罕见疾病医疗保障和防治研究领域面临的核心问题，并提出相应的卫生决策建议。 二、建立了规范化的罕见疾病注册登记系统，收集罕见疾病临床资料10063例，临床样本1000余例，在此基础上开展了罕见疾病的自然史、基因诊断、以及致病分子机制和转化医学研究。 三、提出了适合我国国情的罕见疾病三级综合性诊疗模式，组织制定了35种代表性罕见疾病的临床路径，建立了一个罕见疾病影像学会诊平台和一个诊疗继续教育平台。 本项目在Lancet、Orphanet J Rare Dis等高水平学术期刊发表学术论文、评述47篇，其中SCI收录论文30篇，出版学术专著1部，获得软件著作权证书1个。作为联合主编主办了国际罕见疾病刊物，受邀在国际罕见疾病学术会议上作大会报告。团队负责人入选国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会，当选罕见疾病研究领域的“万人计划”、“泰山学者”岗位特聘教授等荣誉称号。根据调查数据提出的建议列入多项国家级政策报告和规划，部分政策建议已在国内和山东省内得到实施。牵头组织建立的诊疗模式和平台在全国范围内得到推广应用，显著提高了应用地区罕见疾病患者的诊疗效果，为国内开展罕见疾病综合性防治起到了较好的示范作用。 五、客观评价： IRDiRC、ICORD、亚洲LSD大会等国际学术会议上主持会议或做大会报告。作为大会主席和联合主席举办了6次全国性和区域性的罕见疾病学术会议。与东京大学合作联合主办了罕见疾病国际期刊《Intractable Rare Diseases Research》，担任联合主编，并受邀撰写评述。项目负责人入选国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会，当选罕见疾病研究领域的“万人计划”、“泰山学者”岗位特聘教授等荣誉称号。 2. 技术方案应用评价： 罕见疾病流行病学调查技术已在河南、安徽、浙江等省份应用，为获取应用地区罕见疾病谱、患病率等关键数据，提出相应的卫生政策提供了重要的数据参考。建立了的罕见疾病临床资源数据库已在广东省人民医院、北京大学深圳医院、首都医科大学宣武医院等知名罕见疾病诊疗机构得以应用，建立了较大规模的临床队列，开展了系列较