20遗传疾病的咨询研讨.pptVIP

20 遗传咨询 Genetic Counseling 遗传咨询 前言 遗传咨询的临床基础 遗传病的再发风险率的估计 遗传病的群体筛查 遗传与优生 前言 遗传咨询（genetic counselling）也为“遗传商谈”，它应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题，解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题，并在权衡对个人、家庭、社会的利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导。 遗传咨询的临床基础 一、一些常见的遗传咨询问题 遗传咨询的种类及内容 婚前咨询　 本人或对方家属中的某种遗传病对婚姻的影响及后代健康估测； 男、女双方有一定的亲属关系，能否结婚，如果结婚对后代的影响有多大； 双方中有一方患某种疾病，能否结婚，若结婚后是否传给后代。 产前咨询 双方中一方或家属为遗传病患者，生育子女是否会得病，得病机会大小； 曾生育过遗传病患儿，再妊娠是否会生育同样患儿； 双方之一有致畸因素接触史，会不会影响胎儿健康。 一般咨询 本人有遗传病家族史，这种病是否会累及本人或子女； 习惯性流产是否有遗传方面原因，多年不孕的原因及生育指导； 有致畸因素接触史，是否会影响后代； 某些畸形是否与遗传有关； 已诊断的遗传病能否治疗等等。 　 遗传咨询门诊和咨询医师 有一定条件的实验室和辅助检查手段 有各种辅助性工作基础 二、遗传咨询的主要步骤 准确诊断 确定遗传方式 对再发风险的估计 提出对策和措施 随访和扩大咨询 遗传病的再发风险率的估计 一、遗传病再发风险率的一般估计 染色体病再发风险的估计 染色体病一般均为散发性，因此再发风险率实际上就是群体发生率。 双亲之一为平衡易位携带者或嵌合体，子代就有较高的再发风险率。 常染色体显性遗传 AD患者多为杂合子，AD遗传子女的再发风险率为50％。 但再发风险率估计时注意： 外显率 新的突变 X连锁隐性遗传 女性杂合子是患者致病基因的主要来源，因此检出杂合子，对于预防遗传病的发生具有重要意义。 X连锁显性遗传 X连锁显性遗传病较少见，发病率女性大于男性，但女性患者症状轻。 二、Bayes定理在遗传病再发风险率评估中的应用 Bayes定理是条件概率中的基本定理之一，又称逆概率定律，即后概率等于前概率乘条件概率除以前概率乘条件概率的总和。将前概率与条件概率相乘，即可得出各自的联合概率。 遗传病的群体筛查 新生儿筛查（neonatal screening）是对已出生的新生儿进行某些遗传病的症状前的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。 一、新生儿筛查 新生儿筛查一般是用静脉血或尿作为材料 用细菌抑制法筛查苯丙酮尿症 嗜菌体抗性检测法筛查半乳糖血症 用血斑滤纸的提取液筛查家族性甲状腺肿 二、杂合子筛查 带有隐性致病基因的个体（杂合子） 带有平衡易位染色体的个体 带有显性致病基因而暂时表现正常的顿挫型或迟发外显者 三、产前诊断 产前诊断又称宫内诊断（intrauterine diagnosis）是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。 产前诊断的适应征 染色体病 特定酶缺陷所致的遗传性代谢病 可进行DNA检测的遗传病 多基因遗传的神经管缺陷 有明显形态改变的先天畸形。 遗传与优生 优生科学（eugenic sciences）是研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学。 一、“优生”学的发展 二、优生学发展的“误区” 三、优生和优育 The End * * 常染色体隐性遗传 只有当父母双方均为携带者时，子女才有25％的概率患病，如已生育一个或几个患儿，再发风险仍为25％。一般在小家系中，呈散发性，大家系中可见到同时患病的同胞，患者的子女一般不发病，在少数情况下可能发病，取决于患者的配偶。