原创力文档祖父母 外祖父母 叔伯姑的 曾孙子女 叔伯姑的 孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子 女 自 己 兄弟姐妹 的孙子女 兄弟姐妹 的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的 曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 摩尔根与表妹玛丽结婚，两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 生物进化论的创始人 英国科学家查理.达尔文 （Charles Darwin） 4.提倡适龄生育 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 最适于生育的年龄 女：24－29岁 男：25一35岁 过早生育对母子的健康都不利。统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 ◆1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。 测定染色体： 人类基因组计划（简称HGP） 22条常染色体＋X＋Y ◆2001年公布草图，美、英、德、日、法、中6国参与了这项工作。 ~ 问题5.如何有效的治疗遗传病？ ◆2003年测序工作圆满完成。人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2.5万个基因。 ~ 人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。 而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。 因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体，共24条染色体上DNA的总和。 拓展 为什么要测24条？ 1.下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎 C 考考你！ 3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y （ ） A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④ C 第5章第3节 人类遗传病 人类遗传病已成为威胁健康的一个重要因素！ 随着医疗发展，人类传染病已逐渐得到控制。而人类遗传病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。 资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致 资料2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的 资料4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 背景资料： 遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 人类遗传病 先天发病 后天发病 判断： 1、遗传病都是 先天性疾病 × 问题1：什么是遗传病？ 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 6600多种 100多种 100多种 问题2：人类遗传病有哪些类型？特点？典型病例？ 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体变异遗传病 常染色体 显性： 隐性： 性染色体 X染色体
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