第4章性别决定概念.pptVIP

与XY型相似的还有XO型，它的雌性的性染色体为XX；雄性的性染色体只有一个X，而无Y，不成对。因此雄性个体产生含有X和不含X两种雄配子。 蝗虫、蟋蟀等属于这种类型。 五、果蝇的性别决定 与X/A的比值有关，Y并不起决定性作用。其中X指X染色体的个数，A指常染色体倍数。 X/A=1 雌性 2A+XX 2/2=1 =1/2 雄性 2A+XY 1/2=0.5 1 不活 2A+XXX 3/2=1.5 0.5 不活 2A+0Y 0/2=0 因此，能存活的个体 0.5=X/A=1 Y决定育性。 人类染色体异常 Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome）又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。 临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。有女性性征，无生育能力。 人类染色体异常 XYY综合征 在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见 隐睾，睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离结果。 XYY型人常常具有严重暴力倾向，一些人甚至认为XYY型人反人类、反社会倾向。 人类染色体异常 XXX女性 本病又称为超雌（superfemale）。发病率约为0.8‰或1/2250。多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有2／3病 智力稍低，并有患精神病倾向。 人类染色体异常 女性X染色体缺陷 44+X0 Turner综合本病在存活女婴中的发病率约为 1/5000，但在临床妊娠中的发生率很高，约99％的患病胎儿导致流产。患者表现为矮身材、出生时手脚水肿、颈蹼、扁平胸、乳距宽、前臂外翻、先天性心脏病、肾畸形、性腺发育不良、缺乏女性第二性征、无月经和不孕。一般需用卵巢激素替代疗法和生长激素治疗。患者智力一般正常，但空间感觉可能缺乏，患者社会适应能力较低。 2、x连锁显性性状（图版5. 3） 图3－5典型的X－连锁隐性遗传家族图谱 2、x连锁显性性状（图版5. 3） 图3－5典型的X－连锁显性遗传家族图谱 遗传特点： 连续遗传； 一般女性患者多于男性； 男患者的后代的女儿100%有病，儿子一般正常； 女患者的后代有一半是有病的。 3．Y-连锁遗传（全男性遗传） 人类的Y染色体上仅有耳毛、与性别决定有关等少数几个基因。 外耳道多毛症(hairy ears) 外耳道多毛家族谱系 4、限性遗传 #只在一种性别中出现，却是由常染色体上基因决定的性状叫限性遗传性状，如动物泌乳量、产仔数等。 #指某些性状只局限于雄性或雌性上表现。控制这些性状的基因，在XY型动物中是位于Y染色体上，在ZW型动物中是位于W染色体上。 #根据P.C.Winter, G.I.Hickey H.L.Fletcher著，谢雍主译，科学出版社2001年5月出版，《现代生物学精要速览中文版－遗传学》：172－174中所述概念应为：限性性状是由只在一种性别中表达的单个基因引起的遗传性状。限性基因的等位基因只在一种性别中表达。如子宫癌和前列腺癌都与遗传有关，前者只存在于女子中，而后者只有男子才发病。但他们的遗传并不是由性染色体上的基因决定的，而是由位于常染色体上的基因控制。尽管表现症状有性别区别，但遗传却与双亲都有关系。 5. 从性遗传 由常染色体上基因决定，多在一种性别上表现出来的性状叫从性遗传性状，如人的中年秃顶。 b + /b 一般是指常染色体上的基因，由于性别的差异而表现出男女性分布比例上或表现程度上的差别。 或者由于内分泌及其他关系使某些性状只出现于雌雄一方；或在一方为显性，在一方为隐性的现象。 例如原发性血色病是一种常染色体显性遗传病，本病是由于铁质在各器官广泛沉积造成器官损害所致。但患者大多数为男性，究其原因主要是由于女性月经、流产、妊娠等经常失血以致铁质丢失较多，减轻了铁质的沉积，故不易表现症状。 又如遗传性斑秃是一种以头顶为中心向周围扩展的进行性、弥漫性、对称性脱发，一般从35岁左右开始。男性显著多于女性，女性病例仅表现为头发稀疏、极少全秃。男性杂合子(Bb)会出现早秃；而女性杂合子(Bb)不出现早秃，只有纯合子(BB)才出现早秃。从大量系谱分析表明，本病为常染色体显性遗传病。这种性别差异可能是由于性激素等的影响，使得女性杂合子