第9章群体遗传学概念.pptVIP

群体或种群（population）是指生活在某一地区的、能相互杂交的个体群。这样的群体也叫孟德尔式群体（Mendelian popu-lation）。 第一节 群体中的遗传平衡 一、基因频率与基因型频率 基因频率（gene frequency）是指群体中某一基因的数量即指等位基因的频率。 基因型频率（genotype frequency）是指一个群体中不同基因型所占的比率。 F1基因型AA：Aa：aa的比例变化 再次随机交配F2基因型AA：Aa：aa的比例变化 等位基因A和a，设A→a u， a→A v。 每一代中:（1-q）u的A→a， qv的a→A。 若（1-q）u＞qv，则a↑；若（1-q）u＜qv，则A↑ 遗传平衡的群体中 设△q=（1-q）u，△p=qv， △q=△p （1-q）u=qv u-uq=qv u=qu+qv u=q（u+v） q=u/u+v 同理，p=v/u+v 例如，根据在丹麦的一项调查发现：108名软骨发育不全性侏儒生育了27个孩子，这些侏儒的457个正常同胞共生育了582个孩子。如以正常人的生育率为1，侏儒患者的相对生育率（f）则为： f=27/108÷582/457=0.20 （一）选择对显性基因的作用 A→p，a→q A是有害的致病基因，当选择对显性基因A不利时，杂合子Aa和纯合子AA都会被淘汰。这样，基因A最终会从群体中消失。这时如要达到遗传平衡，就要靠基因a突变为基因A来补偿。 三、遗传漂变与迁移对遗传平衡的影响 （一）遗传漂变 随机遗传漂变（random genetic drift）:在一个小的隔离群体中，由于机会所造成的某一等位基因频率的随机增减的现象 。 第三节 近亲婚配 近亲婚配 （consanguineous marriage ,inbreeding） 指3—4代以内，有共同祖先的人之间的婚配。 二、近婚系数 近婚系数（inbreeding coefficient）： 是指近亲婚配的一对夫妻可能从共同祖先得到同一基因，有可能把同一基因传给他们的子女，子女得到这样一对来源相同且纯合的概率为近婚系数。 第四节 遗传负荷 遗传负荷（genetic load） 是指一个群体由于有害基因的存在而使其适合度降低的现象，有人描述其为整个群体遗传的无能性。 一级亲属婚配所生子女患AR病 ： 83/190=44% 把严重智力低下包括在内患AR病：123/190=65% 一级亲属婚配所生子女无病的可能性：56%或35% 若一人为携带者其同胞携带者的可能性：1/2 二人婚配生出患儿的可能性：1×1/2×1/4=1/8 二人婚配生出无病儿可能性：7/8 一、近亲婚配的主要形式 表亲结婚 隔代表亲结婚 隔山表亲结婚 从表亲结婚 隔山从表亲结婚 (一)常染色体基因的近婚系数 A1A1 A2A2 A3A3 A4A4 P 1 2 B 1 2 A1A2 A3A4 S 同胞兄妹 A1 A1 A1从P1?B1 ? S (1/2)2 A1从P1 ?B2 ?S (1/2)2 A1从P1 B1 B2 S (1/2)4 同理A2A2(1/2)4 A3 A3 A3从P2?B1 ? S (1/2)2 A3从P2 ?B2 ?S (1/2)2 A3从P2 B1 B2 S (1/2)4 同理A4A4(1/2)4 F=4? (1/2)4=1/4 4:表示基因数目, 4表示路径数 1 2 3 4 P 1 2 B 1 2 A1A2 A3A4 S 表兄妹 C 1 2 A1A1 A2A2 A3A3 A4A4 F=4? (1/2)6=1/16 1 2 3 4 5 6 F=2? (1/2)6=1/32 1 2 3 4 5 6 P 1 2 3 B 1 2 A1A2 S 隔山表兄妹 C 1 2 A1A1 A2A2 (二）