基因与疾病复习题答题.doc

陈万群老师 名词解释（及英文） 等位基因(allele): 位于同一对染色体(同源染色体)上相同位点的一对基因。 核型(karyotype):一个细胞内全套染色体的形态特点及其数目。 系谱(pedigree):对某遗传病患者家族各成员的发病情况进行详细调查，再以特定的符号和格式绘制成反映家族各成员相互关系和发病情况的图解. 有丝分裂(mitosis): 是真核细胞分裂产生体细胞的过程。特点是有纺锤体染色体出现，子染色体被平均分配到子细胞，这种分裂方式普遍见于动物和高等植物。细胞有丝分裂过程分为四期：前期、中期、后期和末期。 减数分裂(meiosis): 性细胞分裂时，染色体只复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目减半的一种特殊分裂方式。减数分裂不仅是保证物种染色体数目稳定的机制，同且也是物种适应环境变化不断进化的机制。 延长突变 (elongation mutation):因碱基置换或移码突变，使原来的终止密码子变成某个AA的密码子，而使肽链合成延续下去，直到下一个终止密码子出现，又称为终止密码突变。 纯合子(homozygote):如果一对等位基因完全相同，如AA或aa,称为纯合子 杂合子(heterozygote): 如果彼此不同，如Aa，则称为杂合子 Barr小体：由于女性两条x染色体中的一条处于失活状态而形成一种特殊的深染块状物，称之为x染