第七常见遗传病技巧.ppt

近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 一、人类遗传病概述 概念： 遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病. （一）、单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6600多种 并指 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其思维、反应及语言表达能力与正常人没有明显的区别，身体各部分的发育也完全正常，而家族中其他人的生理健康，及生活情况都与正常人相同。 软骨发育不全 先天性小眼球 抗维生素D佝偻病 由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 白化 先天性聋哑 苯丙酮尿症 苯丙酮酸 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 蛋白质 苯丙氨酸 酪氨酸 3，4双羟苯丙氨酸 黑色素 在上述过程中，有显性基因P（基因型PP或