产前诊断唐氏综合征筛选.pptVIP

澳門特別行政區澳門衛生局 仁伯爵綜合醫院婦產科 產前診斷組 王 強 醫 生 澳門特別行政區衛生局仁伯爵綜合醫院婦產科產 前 診 斷 組 王 強 醫 生 Dr. Wong Keong 電話: +853-3908369 Fax: + 853-3908269 E-mail: wkeong96@macau.ctm.net 唐氏綜合症及產前診斷篩查系列 產前診斷及遺傳咨詢 超聲波掃描篩選胎兒先天性異常 母血清標記篩選唐氏綜合症 胎兒10-14孕週頸部皮膚量度篩查 胎兒18-20孕週超聲波掃描篩查 胎兒心血管超聲波掃描篩查及診斷 母血清篩查胎兒細胞 …… WhyPrenatal Diagnosis?產 前 診 斷? 我們所面臨的挑戰 我的胎兒正常嗎? 通常父母最關注問題 坐月時身體的護理要注意些甚麼？ 懷孕時腰酸背痛嚴重，如何改善？ 如何令孩子自發性地學習? 高齡產婦要注意甚麼事項? 該如何選擇幼稚園? BB患感冒時，飲食上要注意些甚麼? 如何令嬰/幼兒獲得均衡營養? 懷孕婦女體質虛弱如何改善？ 怎樣得知胎兒會早產？ 何時開始要為幼兒護理牙齒？ 如何訓練BB排泄的習慣？ 如何避免BB發生斜視的情況？ 甚麼情況下要替孩子割包皮？ 如何避免產後陰道鬆弛？ BB經常有鼻塞情況，是甚麼原因？ BB經常自床上或沙發跌落地上，會否影響其智力發展？ 如何分辨尿疹或其他皮膚病？ 如何糾正BB尿床的惡習？ 如何避免患上妊娠性糖尿病？ 幼兒的足部發育，常會出現甚麼障礙？ Challenge 挑戰 究竟是否在第一妊娠期進行胎兒頸部皮膚篩查比第二妊娠期血清篩查更有效率? Whether 1st trimester nuchal translucency (NT) is more effective than the well-established 2nd trimester serum screening for fetal Down syndrome? 聯合篩查的準確性是否更佳? Whether their combination works best? 產 前 診 斷 的 目 的 尋找一個在該地區能夠廣泛接受及應用,同時在臨床上操作簡便,安全性高,(低風險,)準確性高,檢測面廣,而且有高經濟效益的產前檢查方法 結果:(目的) 提高民族人口質素; 預防異常或畸型胎兒或新生兒的出生,減輕家庭及社會經濟負擔; 全面提高醫護人員的診斷技術及水平. 產前診斷工作的重要意義 母嬰保健法規定的母嬰保健技術服務 產前診斷是預防胎兒出生缺憾的二級措施,是提高我國出生人口素質不可缺少的技術手段 產前診斷技術是婦幼保健高技術服務,科學規劃,依法監管,保障這項技術的持續,健康發展 產前診斷技術管理辦法總則 產前診斷定義明確了本管理辦規範的技術主體.其中包括: 項目: 遺傳咨詢,醫學影像,生化免疫,細胞遺傳及分子遺傳等 過程: 篩查 ? 診斷 歷 史 一個頭髮不是黃色的,面容有如蒙古兒(Mongolism),扁平的面頰及前額平而寬潤,下巴低而圓,頸項及發際低; 眼距寬,淚腺發育不全唇舌厚而流涎;鼻樑扁平而低;皮膚干燥而彈性差…… 最早描述產前診斷 早於1970年, Shuttleworth首先觀察到並報到了唐氏綜合症的發生同孕婦的年齡有密切的關係 並且認為孕婦年齡在預產期為35歲均視為『高齡』或『高危』 有5%的孕婦因此而在篩選後接受羊水穿刺檢查 1980年未 – 母血清標記篩查 a new method of screening was introduced that takes into account not only maternal age but also the concentration of various fetoplacental products in the?maternal circulation. At 16 weeks of gestation the median maternal serum concentrations of a-fetoprotein (aFP), estriol (uE3) and human chorionic gonadotropin (hCG) (total and free-b) in trisomy 21 pregnancies are sufficiently different from normal to allow the use of combinations of some or all of these substances to select a ‘high-risk’ group. 1990年 – 胎兒頸部皮膚厚度 如果篩查是採用母親年齡以及結合在孕11-14週胎兒