蒲传强肌肉病诊治分解.ppt

边XX，男，31岁。 自幼运动差，颈四肢无力萎缩30年。 自幼身瘦弱，运动差，上楼扶梯，起立费劲；蹲下不能起立，不能上楼。 父母近亲结婚，姑舅亲表兄妹。家族成员无类似症状。 脊柱侧弯，高足弓、翼状肩胛；臀及大腿肌容中度减少，屈颈2级，四肢肌力2-4。 CK 69U/L，LDH 152U/L。 肌电图肌源性受损 2011年3月10日右三角肌活检。 病例 付XX，男，32岁。 主诉：自幼运动能力差。 体瘦弱，运动能力较同龄人差，尤以跑跳明显，不能完成体育。 3代人共11人发病。 1.66m，体瘦弱，脊柱侧弯，足弓稍高；四肢肌容积均匀减少，双侧髂腰肌5-级。 CK 124U/L，LDH 177U/L。 肌电图：肌源性受损。 2011年1月5日左股四头肌活检 病例 石XX男，15岁。 进行性双下肢无力8年，加重2年。 8年前双下肢无力，不能全下蹲，小学体育。2年前肢无力明显，下蹲不完全。 1年前当地儿童医院考虑“脊髓灰质炎后遗症？”。 脸型稍长，眼球水平及上视运动不能；肌容积肌张力正常。双侧胫前肌4+级，余5级。 肌电图（2009，8，5，当地）：脊髓前角损害。 脑脊液正常。CK 612.5U/L，LDH 143U/L。 肌电图(2010、7、21，301)：肌源性受损。 2010年7月29日右股四头肌活检。 病例 抗免疫治疗： 激素 IVIG 免疫抑制剂 血浆