血色病2016-1-22概念.pptxVIP

遗传性血色病的诊断及治疗 2016-1-22 血色病（haemochromatosis） 定义：各种原因造成机体全身铁负荷过多，过多的铁储存于肝脏、心脏和胰腺等实质性细胞中，导致组织器官广泛纤维化，引起受累脏器功能损害的一组疾病。 分类： 原发性血色病——常染色体隐性疾病，又称遗传性血色病。 继发性血色病——长期输血或铁利用障碍导致机体铁负荷增加。 遗传性血色病 常染色体隐性遗传性疾病。 6号染色体 HFE C282Y 有关。 HFE蛋白位于小肠并可与铁结合，生理功能为控制和限制过量铁的吸收。 血清铁含量 ↑ ? TfR2 ↑ ? hepcidin ↑ ? HFE/ TfR1/β2-MG复合物 ? 隐窝细胞铁浓度 ↑ ? 铁吸收蛋白表达↓ ? 摄铁量 ↓ ? 血液铁含量↓ C282Y突变可使HFE分子不能与β2微球蛋白结合。 继发性血色病 长期输血史 铁摄入过多史 伴有铁负荷过多的疾病（铁粒幼细胞性贫血、地中海贫血、乙醇性肝病等） 临床表现 40岁以后，男性多于女性 三大临床特征：皮肤色素沉着（青铜色），肝硬化，糖尿病 一般症状： 虚弱(60％) 关节症状：关节痛／关节炎(30％～40％)； 肝脏表现：肝肿大／肝硬化(13％～60％)；（肝掌、蜘蛛痣） 内分泌功能异常：糖尿病10％～30％；性功能 异常10％～40％；（男性乳房发育） 心脏表现：扩心病，心律失常(20％