第6.1节：遗传病的类型学案.pptVIP

讨论： 1、先天性疾病都是遗传病吗?遗传病与先天性疾病有什么关系？ 2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家族性疾病有什么关系？ 人类遗传病的类型 新生儿中较常见的一种常染色体隐性遗传病。 患儿智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 人类遗传病的类型 1、单基因遗传病是指 A．一条染色体上一个基因控制的遗传病 B．很多条染色体上单独的基因控制的遗传病 C．一对同源染色体上一对等位基因控制的遗传病 D．以上几项都可以 2、下列受一对基因控制的遗传病是 A．抗维生素D佝偻病 B．先天性愚型 C．青少年型糖尿病 D．猫叫综合征 3、多基因遗传病的特点是 ①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低 A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④ 4、下列关于21三体综合征的叙述错误的是 A．21三体综合征是常染色体变异引起的遗传病 B．21三体综合征患者智力低下，身体发育缓慢 C．21三体综合征又叫先天性愚型或伸舌样痴呆 D．21三体综合征体细胞比正常人体细胞少一条X染色体 5、下列说法正确的是 A．先天性疾病一定是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B．家族性疾病一定是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本 原因是遗传因素的存在 D．遗传病仅由遗传因素引起的疾病 6、黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发 病率，应该 A．在人群中随机抽样调查并统计 B．在患者家系中调查并计算发病率 C．先确定其遗传方式，在计算发病率 D．先调查该基因的频率，再计算出发病率 7、下列关于X染色体上隐性基因决定的遗传病的说法，错误的是 A．女性患者的后代中，儿子都有病 B．男性患者的后代中，女儿都有病 C．患者男性多于女性。双亲没病，儿子可能得病 D．表现正常的女性，X染色体上可能携带致病基因 * 第6.1节 遗传病的类型 　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病、营养性疾病已逐渐得到控制。但人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 由环境因素引起为非遗传病 从共同祖先继承相同致病基因为遗传病 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病 联系 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 病因 指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病 在后天发育过程中形成的疾病 出生前已形成的畸形或疾病 含义 家族性疾病 后天性疾病 先天性疾病 项目 先天性疾病的非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕 家族性疾病的非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病；主要是生殖细胞或受精卵中的遗传物质。 单基因遗传病 染色体异常遗传病 多基因遗传病 (一)染色体异常遗传病 目前已发现的疾病有100多种染色体异常遗传病,几乎涉及人类的每一对染色体） 染色体异 常遗传病 常染色体病 性染色体病 21三体综合征 猫叫综合征 染色体数目变异 染色体结构变异 染色体变异 ：性腺发育不良 (一)染色体异常遗传病 1、21三体综合征 　　又称为先天愚型和唐氏综合症，是最常见的常染色体疾病。是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。 根据统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000， 21三体综合征约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。 (染色体数目变异） 正常 (一)染色体异常遗传病 1、21三体综合征 (染色体数目变异） 异常(1) 形成原因： 正常 (一)染色体异常遗传病 1、21三体综合征 (染色体数目变异） 形成原因： 异常(2) (一)染色体异常遗传病 1、21三体综合征 (染色