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孕期唐氏筛查超声软指标 超声是一项诊断工具,还是一项筛查工具 确定孕龄 诊断多胎妊娠 诊断和预测胎儿宫内生长异常 胎儿结构畸形的筛查和诊断 染色体异常的筛查 常见的软标记 胎儿颈项部透明层(NT) 胎儿颈后皮肤皱褶(NF) 颈部水囊瘤 鼻骨缺失 脉络丛囊肿 侧脑室扩张 颅后窝池增宽 草莓头 正中唇裂 眼距增宽 常见的软标记 心室内强回声灶 肠管内强回声 肾盂扩张 单脐动脉 长骨短小 颈部透明层(NT) 正常胎儿淋巴系统建立之前,少量淋巴液聚集在颈部淋巴管内,形成NT,14周以后胎儿淋巴系统发育完善,聚集的淋巴液迅速引流到颈内静脉,NT消失 检查时间:孕11——14周 判断标准:大于3mm异常 20%——40%NT异常的胎儿为21-三体异常,16%的21-三体胎儿NT异常 胎儿颈后皮肤皱褶(NF) 测定时间:14---22周 判断标准:大于6mm为异常 21-三体的新生儿中,80%伴有颈皮增厚,18-三体,13-三体新生儿也有同样的发现 孕早期NT异常或NF异常,应进行染色体检查,做心脏超声检查 颈部水囊瘤 淋巴回流障碍,过多的淋巴液积聚在颈项部,使皮肤与其下方结缔组织之间的半透明组织增厚,淋巴管扩张形成囊肿 建议染色体核型分析和先天性心脏异常 鼻骨缺失 胎儿鼻骨于胚胎期第4—6周开始发育,第9—11周开始骨化,在妊娠11周可观察到 NT+鼻骨缺失+血清学检查,可检出90%的21-三体 脉络丛囊肿 妊娠10周时胎儿侧脑室开始发育,妊娠10周—13周时脉络丛几乎占据整个侧脑室,脉络丛与软脑膜相连,可分泌脑脊液,之后随着孕周增加,脉络丛逐渐退化,26周消失。少数进行性增加,成为脉络丛囊肿。 年龄大于35岁或血清学阳性,又发现脉络丛囊肿时,需行染色体核型分析 侧脑室扩张 侧脑室于孕10周开始发育,13周以前侧脑室扩充满大量脉络丛,之后脉络丛逐渐退化。整个孕期侧脑室可有少量液体,最宽径一般不超过10mm,10----15mm考虑侧脑室扩张。 临床处理意见: 筛查出侧脑室扩张,应检查其它颅脑系统有无结构异常,其它有无结构异常,必要时作染色体分析。 心室内强回声灶(EIF) 发生率2%---5%,病理学为乳头肌内微钙化。90%出现在左心室,右心室及双心室检出率较少。 孤立的EIF,孕妇年龄小于35岁或血清学阴性,不需要做侵入性诊断 孕妇年龄大于35岁或血清学阳性,做染色体核型分析 肠管内强回声 胎儿肠管内强回声,其回声强度与周围组织的骨组织回声强度相似。 发生胎儿肠管内强回声,检查有无其它胎儿结构异常,有无肠梗阻和穿孔,有无宫内发育受限、早产、胎儿宫内缺氧 肾盂扩张 标准:15---20周大于4mm 20---30周大于5mm 大于30周大于7mm 轻度肾盂扩张与21三体有关,当伴有多个畸形存在时,染色体异常风险增高约30%。 轻度肾盂扩张发生染色体异常的危险高于重度肾盂扩张,因为后者多为单纯肾盂积水,与肾脏输尿管移形处狭窄有关 伴有多个畸形存在时,需作染色体核型分析 21---三体超声异常表现 结构异常:十二指肠闭锁 房室间隔缺损 软标记:NT/NF异常、颈部水囊瘤、鼻骨缺失、颜面异常、肠管强回声、脐膨出、心内强回声灶、轻度肾盂扩张、长股短小、第5指中节发育不全、眼距增宽 * * *
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