9.9--唐氏筛查基础详解.pptx

唐氏筛查基础 医学健康事业部 王翔 目录 唐氏筛查简介 唐氏筛查分类 筛查指标及意义 唐氏筛查技术原理 筛查结果的判读 唐氏筛查简介 唐氏筛查简介 唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。 目的：是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症、爱德华氏症、开放性脊柱裂的危险程度 意义：如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症、爱德华氏症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的诊断——羊膜穿刺、绒毛膜或脐血检查 特点：经济、简便、无创 唐氏筛查简介 唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍，需要 家人的长期照顾，约有50%患儿伴有复杂 的心血管等疾病，50%患儿在5岁前死亡，8%活过40岁，2.6%活过50岁，会给家庭造成极大的精神及经济负担。 唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。 唐氏筛查分类 唐氏筛查分类 筛查时间 筛查分类 检出率（固定假阳性率5%） 孕早期（9-13周+6天） 仅NT筛查 约70% 孕早期血清二联筛查（PAPPA+hCGβ/fhCGβ） ≥63% 孕早期联合筛查（PAPPA+hCGβ/fhCGβ） ≥80% 孕中期（15-20周+6天） 孕中期血清二联筛查（AFP+hCGβ/fhCGβ） ≥60% 孕中期血清三联筛查（AFP+hCGβ/fhCGβ+μE3） ≥70% 孕中期血清四联筛查（AFP+hCGβ/fhCGβ+μE3+inhibinA） ≥80% 筛查指标及意义 MoM，即中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。 MoM=孕妇实测值/正常孕妇相应孕周的中位数 唐氏综合征 正常 母血甲胎蛋白正常人群和唐氏人群分布曲线 筛查指标及意义 1 0.2 0.5 2 4 筛查指标及意义 PAPP-A ，妊娠相关血浆蛋白A，是由胎盘衍生的一种大分子糖蛋白，妊娠期由胎盘合体滋养层细胞及蜕膜细胞分泌。 PAPPA的浓度随妊娠周升高直至足月，但PAPPA并不仅仅只是妊娠的特异性蛋白，在非妊娠妇女或男性也可测到PAPPA。 妊娠早期DS的母体血清PAPPA水平与正常妊娠妇女比有明显下降。 NT，nuchal translucency颈部半透明厚度，胎儿颈后皮下组织液内液体积聚的厚度，反映在声像图上，即为胎儿颈后皮下组织内的无回声层。 筛查指标及意义 由于NT值变化与孕周关系密切，故对测量NT值的孕周已做出了严格规定，即限制在妊娠10~14周时进行检测。正常妊娠10~14周颈项透明层厚度随孕周略微上升。当发生极度增厚时，可形成胎儿颈部水囊瘤。 NT值越高，胎儿异常机会就越高，异常程度也越严重。有人发现NT值在3mm时，90%为正常胎儿，10%为异常胎儿；而NT值达到6mm时，90%为异常胎儿。 筛查指标及意义 AFP，甲胎蛋白，是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。 AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月。 母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。 怀有先天愚型胎儿的孕妇，由于胎儿肝脏发育不全，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8。 当胎儿出现开放性神经管缺陷或腹壁缺陷时，羊水和母体血清中的AFP显著升高，MoM值可达到2.5。 筛查指标及意义 hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由α-和β-两个亚单位构成。hCG以两种形式存在，即完整的hCG和单独的β-链。两种hCG都有活性，但只有β-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。 hCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。 先天愚型胎儿胎盘成熟较晚，母血清hCG和hCG-β较高，一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM。 18三体， hCG-β表现为降低异常，一般≤0.25MOM作为18-三体的高风险的重要表现。 筛查指标及意义 μE3，游离雌三醇，是经胎儿肾上腺和肝脏最后由胎盘合成的一种甾体类激素，它以游离形式直接由胎盘分泌进入母体循环。在母体肝脏内很快地以硫酸盐和葡萄糖苷酸雌三醇的形式代谢。母体血清中μE3水平随着孕周的增长而增加。 唐氏综合征胎儿的母体血清μE3偏低，推测可能与胎儿生长迟缓有关，由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致μE3的前体——硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使μE3减少。 母体血清中μE3