原创力文档遗 传 分 析
发育生物学研究所
吴晓晖
xiaohui_wu@
IV. 分析突变
突变对应了多少个基因？
每个基因分别是什么？
各个基因怎样受到突变影响？
各个基因的正常功能？
各个基因间的相互作用？
有什么没被发现？
IV. 分析突变
突变对应了多少个基因？
每个基因分别是什么？
各个基因怎样受到突变影响？
各个基因的正常功能？
各个基因间的相互作用？
有什么没被发现？
突变对应了多少个基因？
如果研究规模足够大，可以预期：
检测了基因组里的各个基因
鉴别了正确发育图式所需各基因的突变
观察到了突变导致的各种发育图式缺陷
突变数量可能多于基因数量
遗传定位(Genetic Mapping)
基因组不同区域的突变属于不同基因
基因组相同区域的突变可能属于同一基因
互补测验(Complementation Test)
功能互补的突变可能属于不同基因(互补群)
功能不能互补的突变可能属于同一基因
“饱和”遗传筛选
如果研究规模足够大，可以预期：
检测了基因组里的各个基因
鉴别了正确发育图式所需各基因的突变
观察到了突变导致的各种发育图式缺陷
580突变=139互补群
多数基因被突变了多次
发现新基因越来越困难
表型与染色体缺失一致
筛选趋向于“饱和”
2号染色体突变致死基因数字估算
携带至少一个致死突变的2号染色体比例
4217/5764=73%
假设致死突变满足泊松分布P
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