医学遗传学-染色体-2课件.pptVIP

第二节 染色体畸变 染色体畸变（chromosome aberration）：指体细胞或生殖细胞内染色体发生异常的改变。 一、染色体畸变发生的原因 一、化学因素 （药物、农药、工业毒物、食品添加剂） 二、染色体数目异常极其产生机制 二倍体（diploid）2n，一个体细胞中染色体数为46，XX或46，XY。 整倍体 （euploid）n或 n 的倍数。23、46、69 非整倍体 （aneuploid） 不是n 或n的倍数。增加或减少1条或几条。 三体性 （trisomy）某号染色体多一个拷贝，如21三体，47，XX，+21。 单体性 （monosomy） 某号染色体少一个拷贝，如Turner综合征，45，X。 2、四倍体--核内复制 是指细胞具有四个染色体组。临床上更为罕见。在自然流产儿中占5%。 主要原因是核内复制 和核内有丝分裂。 三、染色体结构畸变极其产生机制 在某种因素的作用下，染色体断裂重接，发生偶尔的错接，导致基因的重组，细胞遗传学把通过“断裂——重接”而出现的染色体结构变异分为如下几种形式：缺失、重复、倒位、易位等。 染色体结构畸变的描述方法 简式：对染色体结构的改变只用其断点来表示。应依次写明染色体总数，性染色体组成，然后用一个字母或三联字符号（如del）写明重排染色体的类型，其后的第一个括弧内写明染色体的序号，第二个括弧内写