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人类胎儿非整倍体检测 胎儿非整倍体胎儿常见类型 唐氏综合征( Dow n syndrome, 21- 三体综合征), 爱德华综合征( Edwards syndrome, 18 - 三体综合征), 帕突氏综合征( Patau syndrome, 13- 三体综合征) 唐氏综合征（DS） 先天愚型 足月新生儿最常见的染色体疾病，发病率1/700 至今没有根治方法 我国每年约2000万新生儿,每年约有26600个DS儿出生。我国有大约60万以上的DS患者。 检测方法 常规诊断 超声检测 母血清标志物分析 联合筛查 无创性诊断 外周血胎儿细胞诊断 血浆游离胎儿DNA 检测 血浆游离胎儿mRNA 检测 超声检测 颈项透明层厚度( NT) 囊状水瘤 胎儿鼻骨 静脉导管多普勒超声筛查 母血清标志物分析 血清AFP（甲胎蛋白）水平0.7-0.8MoM 血清Free hCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)水平呈强直性升高， 达2.3-2.4MoM uE3（游离雌三醇）水平0.25MoM AFP、uE3、总hCG、游离α-hCG、游离β-hCG PAPP-A（血浆蛋白A）和抑制素A 确诊唐氏儿——穿刺术 检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)，准确率100/100 风险 可能感染 羊水泄露 流产，可能性1/1000 培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98/100 无创性检测 外周血胎儿细胞诊