第四章染色体畸变与染色体病课件.ppt

（8）环状染色体（r） 环状染色体 第二节 染色体异常综合征 染色体病（chromosome disease）: 染色体数目或结构畸变引起的疾病染色体病，也称染色体综合征。 已发现的染色体病达100多种，染色体异常核型达一万多种。 是由于1-22号常染色体数目或结构异常引起的疾病。男女均发病。共同的发病机制是基因组失衡。 常染色体病的共同特征： 智力低下 发育迟缓 多发畸形 一、常染色体病 【临床案例】 21三体综合征 【发 病 率】 在新生儿中大约在1/800～1/600 【核 型】 21三体型: 47，XX(XY),+21 嵌合型 ：46,XX(XY)/47,XX(XY),+21 (一) 常染色体数目畸变引起的疾病 【临床表现】 患者智力低下、发育迟缓，患儿呈特殊面部畸形，患儿皮纹也有其特点，50%左右的患儿有先天性心脏病，常患肺炎等呼吸道感染和白血病。 Down综合征（先天愚型） 临床表现： 共同具有特殊呆滞面容 21-三体的产前检查 胎儿染色体检查 孕妇血清标记物检查 由于大多数21－三体的母亲小于35岁，又不可能对所有孕妇做羊水染色体检查，所以检查孕妇血清标记物不失为一种实用的方法。 血清标