第一节人类遗传病的主要类型技术分析.ppt

* 影响人类生存和发展的全球性问题有哪些? 人口爆炸、环境污染、资源匮乏、能源短缺、粮食危机等 一 遗传病的概念 凡是由于生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变，从而使发育成的个体患的疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。 通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类。 二 人类遗传病的种类 ㈠单基因遗传病 由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。目前至少已经发现了3000多种。 ⒈显性遗传病 ①常染色体显性遗传病： 如多指、并指、软骨发育不全、高胆固醇血症等 ②Ｘ染色体显性遗传病： 抗维生素Ｄ佝偻病等 多指 并指 软骨发育不全 病因：长骨两端的软骨细胞形 成障碍 症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马 鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎 向前突出。 抗维生素D佝偻病（伴X显性遗传病） 病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍 症状：X型（或 O型 ）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢 男人毛耳 ⒉隐性遗传病 ①常染色体隐性遗传病： 白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、糖元沉积病Ⅰ型等 ②Ｘ染色体隐性遗传病： 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等 二 人类遗传病的种类 ㈠单基因遗传病 白化病 苯丙酮尿症：智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P,正常酶无法合成 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良（假肥大型） 病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织被结缔 组织取代 症状：行为笨拙 、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆 起、从仰卧位起身需“三步曲” 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于4－5岁发病，20岁以前死亡。 二 人类遗传病的种类 指涉及许多个基因和许多环境因素的遗传病。目前已发现的多基因遗传病有100多种。 ㈡多基因遗传病： 较常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 特点 (多对基因+环境) 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 不易与后天获得性疾病区分 无脑儿是一种致命性疾病，这种患儿颅骨与脑组织缺失。无 脑儿双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，像一只蛤蟆。这种畸形在我国发生率较高，尤以北方为重。 唇裂 二 人类遗传病的种类 由于染色体的数目、形态或结构异常而引起的疾病称为染色体异常遗传病。 ㈢染色体异常遗传病： 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）、特纳氏综合症（性腺发育不良）、葛莱弗德氏综合症、猫叫综合症等。 21三体综合症（先天愚型） 病因：比正常人多了一条21号常染色体 症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容（请大家看图中小孩的外貌特征） 常染色体异常 病因：患者缺少了一条X染色体 主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。 性腺发育不良 *