认识结节性硬化综合症在腹部的表现探索.ppt

* 肾脏最常见的良性肿瘤，以不同数量的异常血管、不成熟的平滑肌和脂肪细胞为特征 图片为我们的病例，女，18岁，双肾AML，内有粗大血管、脂肪。 我们自己的病例，双肾AML * TSC2和PKD1基因紧密相邻，在染色体16p13.3上在相反方向转录。累及两种基因的缺失的TSC患者既有TSC表型，又有侵袭性PKD表型。 普通人群的肾囊肿作为一种退行性病变常发生于年龄较大的人群，而TSC的肾囊肿在较小年龄儿童或青少年即可出现。 Case 1病例，双肾多发囊性病变 近来的meta分析显示，肾细胞癌的发病率在TS中与在总体人群中相似。尽管发病率没有区别，在TS中的肾细胞癌会出现在比较年轻的病人，并且生长较慢。伴有肾细胞癌的TS病人平均年龄为28岁，比总体人群肾细胞癌发病年龄小25岁。肾细胞癌的多种亚型均可出现在TS中。 病例来源于文献，女，52岁，左肾嫌色细胞癌 当TS病人发现有腹膜后的囊性肿块时，要怀疑腹膜后LAM的诊断 病例来源于文献，女，37岁，肺LAM，主动脉和髂动脉旁多发高信号囊性病变 Case 2病例，男，20岁 文献病例，33岁男性，CT显示小肠多发明显强化息肉样结节，左肾AML；胃镜及结肠镜发现多发息肉。 TS有广泛的临床和影像表现。当发现常见的表现，如CNS的改变、肾AML和心脏横纹肌瘤时，即使临床症状不明显，也应怀疑TS的诊断。熟悉其临床病程、潜在受累部位和受累频率，可以提供正确的诊断和改善生活质量。认识不同器官表现的影像特点对做出正确诊断非常重要，并且对检出其它异常很有帮助。 肺部异常 透明细胞瘤（CCST） 由于CCST细胞胞质内富含糖原颗粒，使胞质丰富、透明，又称为糖瘤或透明细胞糖瘤 男女发病基本相等，好发于40-60岁 肺周边，边界清楚的圆形或卵圆形结节影，边缘光滑锐利，密度均匀 增强扫描强化明显，时间密度曲线为速升速降型 Kim WJ, et al. J Korean Med Sci.2008;23(6):1121-1124.. 男，64岁 肾脏病变 AML 是TSC最常见的肾脏异常 TSC中的发生率约55-75% 约20%的肾AML病人伴有TSC 是成人TSC的首要致死因素 与散发性病变相比，在TSC病人中的AML倾向于年龄较轻、多发、较大、双侧和生长较快 发现瘤内脂肪和异常血管可对其作出特异性诊断 * * 女，30岁 肾脏病变 肾囊肿或多囊肾 是TSC第二常见的肾脏改变，发生率在18-53% TSC2和PKD1基因紧密相邻 典型CT表现为在年轻病人中双肾多发的囊性病变 Umeoka S, et al. Radiographics.2008;28(7) 女，10个月 女，25岁 肾脏病变 肾细胞癌 是TSC较罕见的肾脏表现 发病率在TSC中与在总体人群中相似；但TSC中的肾细胞癌会出现在比较年轻的病人，并且生长较慢 肾细胞癌的多种亚型均可出现在TSC中，CT表现与肾细胞癌的亚型有关 * * Umeoka S, et al. Radiographics.2008;28(7) 腹膜后病变 腹膜后LAM 组织学上与肺LAM相同，可出现在20%的有肺部LAM的病人中 相关症状包括腹胀不适、下肢淋巴水肿或感觉异常等 腹膜后发现厚或薄壁的囊性病变 梗阻导致的淋巴血管扩张 可伴有淋巴结肿大、腹水和胸水 * * Umeoka S, et al. Radiographics.2008;28(7) 肝脏病变 肝AML 肝脏AML多为散发 5.8%肝脏AML合并TSC TSC中出现率约13% 多见于女性 胃肠道表现 TSC病人中，胃肠道表现相当罕见 最常见表现为息肉，常多发，可见于从食道到直肠的任何部位 发病率不清 通常较小，直径5mm * * Umeoka S, et al. Radiographics.2008;28(7) Summary TSC是一种常染色体显性遗传病，由TSC1或TSC2基因突变引起 诊断标准 基因诊断标准 临床诊断标准 多个胸腹部器官可出现异常表现 * * 发现多囊肾5年，腹痛、肉眼血尿1周，发热、气促1天 双肺多发薄壁囊性病灶，右侧少量气胸 双肾多发血管平滑肌脂肪瘤（AML），双肾多发囊肿 双侧多发室管膜下结节，右顶叶皮质钙化结节 双肺多发错构瘤结节，肝脏AML，右肾确如（病史不详），左肾多发AML 死亡原因依病人的年龄而不同。TSC在儿童期死亡的主要原因是脑部病变，成年后死亡的主要的危险因素是肾脏损害 * 死亡原因依病人的年龄而不同。TSC在儿童期死亡的主要原因是脑部病变，成年后死亡的主要的危险因素是肾脏损害 LAM-肺淋巴管肌瘤病 * 1910年最早报道了TSC家族性发病的病例，1935年明确该病为一种常染色体显性多系统遗传性疾病 TSC1和TSC2是肿瘤抑制基因，功