第八章染色体畸变与染色体病课件.pptVIP

预防 产前诊断 高龄孕妇行羊水、绒毛膜细胞染色体检查 检出易位的双亲携带者 育龄女性妊娠前后避免照射大剂量射线，不随便服用化学药物，预防病毒感染。 5p-综合征（ cri du cat syndrome） 临床特征 本病的最主要临床特征是患儿在婴幼儿期的哭声非常似小猫的咪咪声，有关研究认为是喉部畸形、松驰、软弱所引起，但也有认为是中枢神经系统器官性或功能性病变引起呼气时喉部漏气所致。 临床特点 严重智力低下 小头、满月脸 脑萎缩、脑积水 小阴茎、小睾丸、隐睾、肾畸形 核型与遗传学 本病是5p15缺失引起，80％为单纯缺失，10％为不平衡易位引起。 5p缺失 性染色体病（sex chromosome disease） 性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病 临床表现较常染色体病轻 常见的性染色体数目异常有：45，X、47，XXX、47，XXY和47，XYY。 * 图片版权属人民卫生出版社所有 * * 图片版权属人民卫生出版社所有 * 图片版权属人民卫生出版社所有 * 图片版权属人民卫生出版社所有 染色体畸变与染色体病 chromosome aberration chromosomal disorder 人类染色体的3种类型图解 人类染色体的数目、结构和形态 染色体组（chromosome set) 一个正常生殖细胞（配子）中所含的全套染色体称为一个染色体组 基因组（genome） 一个染色体组所含的全部基因 具有一个染色体组的细胞称为单倍体(haploid),用n表示,具有两个染色体组的细胞称为二倍体(diploid),用2n表示 人类正常体细胞染色体的数目 ： 2n=46条 正常生殖细胞(精子/卵子)染色体的数目: n=23条 染色体分组、核型与显带 染色体分组 A、B、C、D、E、F、G七组 核型（karyotype） 一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像 核型描述: 染色体总数,性染色体组成 46,XX/46,XY 人类染色体命名国际体制 界标（landmark）、区（region）、带（band） 描述一特定带时需要写明以下4个内容： 染色体序号； 臂的符号； 区的序号； 带的序号 显带染色体的界标、区和带示意图 染色体畸变是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变（数目畸变和结构畸变）。 染色体畸变（chromosome aberration） 染色体畸变发生的原因 自发畸变 诱发畸变 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线 生物因素：生物类毒素 、病毒等 母亲年龄 整倍体改变(数目畸变) 染色体数目变化是单倍体的整倍数。 三倍体 双雄受精 双雌受精 四倍体 核内复制（肿瘤） 核内有丝分裂 胎儿多流产 亚二倍体（hypodiploid） 体细胞中染色体数目少了一条或数条 单体型: 某对染色体少了一条（2n-1），即细胞内染色体数目为45 非整倍体的改变(数目畸变) 单体型——45,x 超二倍体（hyperdiploid） 体细胞中染色体数目多了一条或数条 三体型: 某对染色体多了一条（2n+1），即细胞内染色体数目为47 三体型——21三体 三体型以上统称多体型。常见于性染色体畸形，如48,XXXY 当一个个体内同时存在两种或两种以上的核型的细胞系时，这个个体就被称为嵌合体（Chimera）。如45,X/46,XX；46,XX/47,XXY 非整倍体改变的机制 染色体不分离 染色体丢失 染色体结构畸变 染色体发生断裂及断裂片段的重接是各种染色体结构畸变产生的基本机制。 染色体结构畸变类型 缺失（deletion） 末端缺失、中间缺失 重复（duplication） 倒位（inversion） 臂内倒位、臂间倒位 易位（translocation） 相互易位、罗伯逊易位 、插入易位 环状染色体 （ring chromosome） 双着丝粒染色体（dicentric chromosome） 等臂染色体（isochromosome） 插入 （insertion） … 核型分析中常用的符号和术语 符号术语 意 义 符号术语 意 义 A-G 染色体组的名称 1-22 常染色体序号 → 从…到… +或- 在染色体和组号前表示染色体或组内染色体增加或减少；在染色体臂或结构后面，表示这个臂或结构的增加或减少 / 表示嵌合体 ？ 染色体分类或情况不明 ：