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黑斑息肉病 一、定义 黑斑息肉病,也称黑斑息肉综合征(polypary syndrome of the black spot)本病是一种少见的家族性疾病,是常染色体显性遗传性疾病, 其与STKII基因突变有关 。男女发病率无差异,常见于青少年 。 二、黑斑息肉病特性 1 家族遗传性 2 色素沉着 3 胃肠道息肉 (一) 家族遗传性 (二)色素沉着 常见于口唇、颊粘膜、双侧手掌及足底的色素沉着,表现为棕色或黑褐色的类圆形斑点,直径1~5mm ,皮肤粘膜的色素斑常于出生时即有或幼儿期出现,以后渐多,于青春期后逐渐消退,但粘膜斑点终身不褪。 色素沉着 父 子 足掌侧色素沉着 (三)胃肠道息肉 息肉可发生在胃肠道的任何部位,但以空、回肠最多见,十二指肠次之,约1/ 3累及结 肠和直肠,约1/ 4 累及胃,还有部分会累及食管。临床症状多与小肠息肉病变有关。息肉位于胃与结肠者不产生明显症状。最常见的症状是由于肠套叠引起的反复发作性腹痛、腹胀和消化道出血。 距肛门5厘米 距肛门12厘米 距肛门30厘米 距肛门40厘米 三、诊断及鉴别诊断 X 线 结肠双对比造影 内窥镜 四、治疗 一﹑色素斑 可不予治疗,必要时可试行电灼、二氧化碳雪冰冻疗法或99%石炭酸腐蚀。 二息肉 由于息肉分布较广泛,难以将息肉全部切除,而且癌变率低(20%)。故对没有明显症状的患者可以长期观察。 手术指征: 1任何部位、大小的有症状的息肉 2所有胃、十二指肠息肉及大于2cm的息肉 3大于1 cm 的息肉,尤在伴有腹部症状时 未做处理
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